Seltene Krankheiten: Waisen der Medizin

Zarte Hülle: Hannah-Lisa Daby. Von Geburt an leidet die Zwölfjährige an einer seltenen Erkrankung der Haut. Sie wirft bei festeren Berührungen Blasen. In Deutschland gibt es nur 2000 solcher Fälle© Dieter Eikelpoth

Auf die nächste Hand-OP freue ich mich schon", sagt Hannah und meint das völlig ernst. Bei der nächsten Operation wird der Chirurg ihre Finger voneinander trennen, die immer wieder miteinander verwachsen. Er wird ihr Haut in die Handflächen verpflanzen, damit sie ihre Gelenke wieder strecken kann. Und er wird ihr dicke Drähte in die Finger schieben, damit die straffe neue Haut sie nicht gleich wieder krümmt. Darauf freut sie sich? "Ja, echt!", sagt Hannah, und ihre Augen leuchten. "Dann bekomme ich den nächsten 'Twilight'-Roman."

Hannah-Lisa Daby aus Delmenhorst ist vor zwölf Jahren mit Epidermolysis Bullosa (EB) zur Welt gekommen. Ihre Hautschichten sind nicht gut genug ineinander verankert. Bei jeder festeren Berührung, jedem Reiben, jedem Stoß wirft ihre Haut Blasen, platzt auf, liegt offen. Auch Rachen und Speiseröhre sind betroffen. Wegen der Narben und Verwachsungen kann sie den Mund nur anderthalb Zentimeter weit öffnen. Als Erstes aber fallen ihre Hände auf. Dass die dünn gespannte Haut immer wieder Blasen schlägt und dann von Neuem heilt, das hat sie die Nägel gekostet, die Finger gekrümmt und teilweise zusammenwachsen lassen.

Die Ärzte sind ratlos

Heilung gibt es nicht. Die Krankheit ist so selten, dass Ärzte meist ratlos vor einem EB-Kind stehen. So rar, dass sich wenige Wissenschaftler mit ihr befassen und es sich für Pharmafirmen kaum lohnt, einen Wirkstoff zu suchen. Als selten gilt eine Krankheit, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. So werden aus den Seltenen ziemlich viele: Mehr als vier Millionen Deutsche sind an einem der 5000 seltenen Leiden erkrankt.

Die meisten Betroffenen machen die immer gleichen Erfahrungen: Sie warten ja hrelang auf eine Diagnose, fahren Hunderte Kilometer zum jeweiligen Spezialisten, finden zu wenig Informationen über ihre Krankheit und müssen damit leben, dass die Erforschung möglicher Therapien meist nicht lukrativ genug ist. Ganz unterschiedliche Krankheitsbilder sind es, wie solche, bei denen der Muskelapparat verkümmert, die Immunabwehr versagt oder Knochen zu wuchern beginnen.

"Mama, warum ist das Baby so kaputt?", fragte Hannahs Bruder, als er seine kleine Schwester zum ersten Mal sah. Die war ein einziges Bündel aus Verbänden: Wickel um jeden Finger, um die Füße, um die Knie. Ein dicker Tropfen Blut rann am kleinen Handgelenk hinab, als Hannah zum ersten Mal nach einer Rassel griff. Als sie robbend begann, das Kinderzimmer zu erkunden, legte ihre Mutter den Boden vorsorglich mit Matratzen aus.

Leben in der Wattewelt

Ein paar Monate danach verkleidete sie auch die Wände mit den Matten. In den ersten drei Jahren ihres Lebens konnte sich Hannah nur in dieser vier mal vier Meter großen Schaumstoffzelle einigermaßen gefahrlos bewegen. "Ich habe die Welt um sie herum gepolstert", sagt ihre Mutter. Bei den kurzen Ausflügen in die Welt außerhalb des Wattereichs hielt sie Hannahs Finger ganz locker in der Hand; gerade fest genug, um die Kleine sicher an ihrer Seite zu wissen - und zart genug, um ihr nicht die Haut von den Händen zu reißen, sollte sie stolpern oder stehen bleiben.

Wie bei 80 Prozent der seltenen Krankheiten geht EB auf einen Gendefekt zurück, der vererbt wird oder durch spontane Mutation entsteht. Ärzte stellten fest, dass die zwei mutierten Gene, die Hannahs Schicksal besiegeln, keiner der rund 700 bekannten EB-Genvarianten zuzuordnen sind. "Ganz toll. Und was haben wir jetzt davon?", fragte Hannah damals. "Wir wissen jetzt, dass du die 701. und 702. Mutation bist", antwortete Sabine Daby und heftete den Befund in einen der Ordner, mit denen die Krankheit ihrer Tochter heute zwei Standregale füllt.

Wenn es um seltene Krankheiten geht, sprechen Fachleute auch von "orphan deseases", Waisenkrankheiten, weil sich kaum jemand um sie kümmert. Hier und da erforscht ein Team dieses oder jenes, die wenigen Spezialisten sind über die ganze Welt verteilt. Bis sich aus den Puzzleteilen ihrer Ergebnisse ein Gesamtbild ergibt, das den Patienten nutzen könnte, vergehen meist Jahrzehnte.

Sich Gehör verschaffen

In Deutschland haben sich rund 90 Patienteninitiativen zur Allianz chronischer seltener Erkrankungen (Achse) zusammengeschlossen, um ihren Problemen gemeinsam Gehör zu verschaffen. Mit bundesweiten Aktionen feiert der Verband am 28. Februar den Europäischen Tag der Seltenen Erkrankungen. Schirmherrin ist Eva Luise Köhler. Ihre Tochter Ulrike ist durch ein seltenes Augenleiden erblindet. "Wir wollen erreichen, dass Menschen mit seltenen chronischen Erkrankungen behandelt werden wie jeder andere Patient auch", sagt die Frau des Bundespräsidenten (siehe Mehr-zum-Thema-Kasten).

Die Erkenntnis, dass mehrere Millionen Betroffene durchaus Gewicht haben, spielt dem Engagement von Achse und anderen europäischen Selbsthilfeforen in die Hände. So hat die EU die sogenannte Task Force für Seltene Krankheiten ins Leben gerufen und einen Rahmen geschaffen, um die Entwicklung von speziellen Medikamenten lohnender zu machen. Auch die Bundesregierung will 80 Millionen Euro bis zum Jahr 2020 in Forschungsprojekte investieren, die interdisziplinär Ursachen, Therapien und Versorgung im Blick haben - und damit die seltene Erkrankung als Ganzes.

Denn die Behandlung ist oft komplex. Während die eigentlichen Spezialisten für Hannah-Lisa Daby an der Freiburger Universitäts-Hautklinik arbeiten, praktiziert ihr Handchirurg in Münster, und ihre Schmerztherapeuten arbeiten in Datteln.