Seltene Krankheiten: Waisenkinder der Medizin

Viele seltene Krankeiten sind genetisch bedingt und machen sich daher schon in der Kindheit bemerkbar© Colourbox

Blasen, überall Blasen. In Streichholzkopfgröße, mit Eiterflüssigkeit gefüllt. "Windpocken", diagnostizierte ein junger Assistenzarzt. Er drückte Maria Neubauer (Name geändert), der Frau mit den zig Blasen, eine Windpockensalbe in die Hand. "Tragen Sie das auf, das hilft", ordnete er an. Doch der Mediziner irrte: es half nicht. Im Gegenteil. Als Maria Neubauer sich die Salbe auf die Haut schmierte, bildeten sich weitere Blasen. Mehr und mehr wurden es. Wucherten wie Unkraut. Der Juckreiz ließ sie in der Nacht kaum schlafen.

Heute, knapp 19 Jahre später, schüttelt die 53Jährige über diese folgenschwere Fehldiagnose immer noch den Kopf. Obwohl das nicht die einzige Kuriosität ist, die Maria Neubauer mit Medizinern erlebt hat seit ihrem 34. Lebensjahr. Damals kehrte sie nach einem stressigen Spanienurlaub zurück und sah, wie sie sagt, "aus wie ein Streuselkuchen". Was sie wenig später erfahren sollte: Die eitrigen Stellen waren Symptome der Autoimmunkrankheit Lineare IGA-Dermatose, eine Blasen bildende Hauterkrankung. Ein ganz anderes Kaliber also als Windpocken - und extrem selten. "Ich habe bisher nur zwei Menschen kennen gelernt, die auch darunter leiden", sagt Maria Neubauer. Und fügt nach einer kurzen Pause an: "Was mir fehlt, ist der Austausch."

Kaum ein Arzt weiß Bescheid

So einsam sich Maria Neubauer mit ihrer Erkrankung fühlt - in der Summe sind Patienten mit seltenen Krankheitsbildern häufiger als vermutet: 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 6000 zu den seltenen Krankheiten, auch "Orphan Diseases" genannt. Manche Namen klingen wie Zungenbrecher: Sarkoidose, Hypophosphatasie, Furukawa-Taakagi-Nakao-Syndrom. Jede Woche werden in der medizinischen Fachliteratur fünf neue seltene Krankheiten erstmals beschrieben. 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter wie etwa die Huntington-Krankheit. Häufig sind diese Krankheiten lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität.

Erkrankungen gelten dann als selten, wenn weniger einer unter 2000 Menschen daran leidet. Allein in Deutschland gibt es rund 4 Millionen Betroffene, europaweit 30 Millionen. Doch das sind nur Schätzungen - die tatsächliche Zahl ist unbekannt, denn viele der Betroffenen erhalten nie oder erst nach vielen Jahren eine korrekte Diagnose. Typisch: Die Patienten rennen verzweifelt von Arzt zu Arzt - und keiner weiß Bescheid.

53 Jahre bis zur korrekten Diagnose

"Die medizinischen und wissenschaftlichen Kenntnisse über seltene Krankheiten sind leider gering", sagt Arndt Rolfs, Mediziner an der Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Rostock. Studien unter der Leitung von Arndt Rolfs bestätigen: Im Durchschnitt dauert es sieben bis zehn Jahre bis zur richtigen Diagnose. Auf seiner Odyssee wird der Betroffene von Ärzten aus bis zu zehn verschiedenen Fachdisziplinen unter die Lupe genommen, beispielsweise von Dermatologen, Neurologen und Kardiologen. Ein Fall von einem Mann ist bekannt, der erst nach 53 Jahren erfuhr, was ihm tatsächlich fehlte.

Das Drama: Ohne korrekte Diagnose keine adäquate Behandlung. Erste Anlaufadresse bleibt immer noch der Hausarzt und Allgemeinmediziner. Aber der sieht sich oft kaum in der Lage, sich durch das Dickicht der außergewöhnlichen Erkrankungen zu kämpfen. "Die Anzahl der Erkrankungen, aber auch die Zwänge unseres Gesundheitssystems machen es den Ärzten nicht gerade leicht", sagt Arndt Rolfs. Aber: "Das simple Darandenken, es könnte ja eine seltene Erkrankung sein, ist schon die halbe Diagnose." Besteht ein Verdacht, ermöglichen molekulargenetische Methoden in vielen Fällen eine klare Diagnose. Auch wenn sich dann eine neue Frage anschließe, die nicht in jedem Fall einfach zu beantworten sei: Wohin nur überweisen?