Mutiertes Gen verhindert Schmerzempfinden

15. September 2013, 21:41 Uhr

Wenn Menschen keinen Schmerz spüren, kann das an einem veränderten Gen liegen. Es führt zu einer Fehlfunktion von Zellen im Rückenmark, so dass Schmerzsignale nicht ans Gehirn weitergeleitet werden.

Wissenschaft, Gesundheit, Genveränderung, Schmerzempfinden, Jena

Der Fall eines vierjährigen Mädchens, das vollkommen schmerzfrei war, diente den Wissenschaftlern als Ausgangspunkt für ihre Forschungen©

Was sich mancher schmerzgeplagte Patient ersehnt, ist für die Betroffenen ein Fluch: Sie empfinden bei Verletzungen keine Schmerzen. In einigen dieser Fälle haben Forscher nun eine Mutation als Ursache ermittelt. Die Veränderung des Gens SCN11A führe zu einer Überfunktion eines Natriumkanals in der Hülle von Nervenzellen, erläuterte der Erstautor der Studie, Enrico Leipold von der Universität Jena. "Dadurch wird die Nervenzelle überlastet, kann sich nicht mehr regenerieren und wird in ihrer Funktion gelähmt." Die betroffenen Zellen sitzen im Rückenmark und damit an der Schaltstelle für die Weiterleitung von Schmerzsignalen an das Gehirn.

Ausgangspunkt für die Wissenschaftler war der Fall eines damals vier Jahre alten Mädchens, das laut Leipold völlig schmerzfrei war. Bei ihm stießen die Forscher auf diese Mutation. Daraufhin wurden Mäuse entsprechend genetisch verändert und im Labor untersucht. "In Experimenten konnten wir genau zeigen, wie sich die Funktion der Nervenzelle durch diese Mutation ändert", erläuterte Leipold. Er hat die Ergebnisse zusammen mit Kollegen aus Deutschland und dem Ausland im Fachmagazin "Nature Genetics" veröffentlicht. Leiter der Studie war der Jenaer Humangenetiker Ingo Kurth.

Genveränderung wird an die Kinder vererbt

Der Befund sei überraschend gewesen. Denn die Überfunktion des Kanals hätte eigentlich das genaue Gegenteil erwarten lassen, sagte Leipold. "Ähnliche Erkrankungen, die eine solche Überfunktion zugrunde haben, führen bei Patienten ausnahmslos zu einer erhöhten Schmerzwahrnehmung." Doch im Fall dieser Mutation ist das anders. Die Suche nach weiteren Betroffenen hat die Wissenschaftler zu einem schwedischen Jungen geführt, bei dem dieselbe Mutation gefunden wurde. Die Genveränderung sei spontan aufgetreten und konnte bei den Eltern der Kinder nicht entdeckt werden; allerdings würde sie laut Leipold an Kinder der Betroffenen vererbt.

Die Forscher hoffen nun, dass mit den Erkenntnissen Medikamente entwickelt werden können, die diesen Natriumkanal gezielt ausschalten können. "Was wir hier lernen können, lässt sich zum Teil auf andere Krankheiten anwenden", erläuterte Leipold. Für die Schmerztherapie könnten die Erkenntnisse ebenfalls interessant sein. Leipold: "Das wird aber nur als Anwendung für sehr harte Fälle infrage kommen."

Zum Thema
Wissen
Wissenstests
Wie gut ist Ihr Allgemeinwissen? Wie gut ist Ihr Allgemeinwissen? Kniffliges für Ihr Hirn: Quizzen Sie sich zum Allgemeinwissens-Champion! Mit diesen Fragen und Antworten sammeln Sie zudem genug Stoff für jeden Party-Smalltalk. Zu den Wissenstests
 
Noch Fragen?

Neue Fragen aus der Wissenscommunity

  von moonlady123456: Wo lebt eigentlich Kasparow heute?

 

  von gast1982: möchte überteuerten kredit ablösen auf den ich reingefallen bin aber habe angst weil ich mich nicht...

 

  von Amos: Ist man mit 0,8 Promille BAK betrunken? Rechtliche Konsequenzen, wenn man erwischt wird?

 

  von Der_Denis: Keyboard bei den Shadows

 

  von Amos: Wieso ensteht auf heißer Milch oder Kakao immer diese eklige Haut?

 

  von Fragomatic: Wieviele Enklaven gibt es der Europäischen Union einschl. der Schweiz?

 

  von Musca: Ist das Betrug? Es werden völlig unrealistische Werte bei der Gebäudesanierung genannt

 

  von Amos: Wenn man sich verletzt und das Blut ableckt, schmeckt es metallisch. Warum?

 

  von Amos: Wieso kommt die Steuerfahndung immer morgens um 6? Hat das bestimmte Gründe? Ich dachte,...

 

  von Amos: Darf man im Elsass Deutsch sprechen oder hören Franzosen das nicht so gerne? Z. B. im Bistro oder...

 

  von blog2011: Ich muss mal eine dumme Frage loswerden wg. der Schweizer Franken.

 

  von bh_roth: K-Wert eines Mauerwerks

 

  von Amos: Aus einem anderen Forum: heißt es schallgedämpft oder schallgedämmt?

 

  von Panda09: Gute Fotokamera?

 

  von bh_roth: Thema Holzmauerwerk

 

  von Gast 105957: Muss ich das Auto vor dem verkauf abmelden?

 

  von Gast 105955: Pflegeversicherung steigt um 0,3 Punkte für Eltern und 2,6 Prozent für Kinderlose?!!!

 

  von ing793: "Ein guter Gulasch brennt zweimal" heißt es - warum eigentlich?

 

  von Gast 105941: Meine Kinder sind getauft, aktuell sind mein Mann und Ich aus der Kirche ausgetreten, dürfen meine...

 

  von bh_roth: Bremsen rubbeln