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Seltener Gendefekt: Hoffnung auf ein Weihnachtswunder: Nur eine Stammzellenspende kann Mattheo retten

Für den kleinen Mattheo wird die Zeit knapp. Der zwei Monate alte Junge leidet an einem seltenen Gendeffekt. Nur eine Stammzellenspende könnte sein Leben retten. Einen Spender zu finden, wäre für Mattheos Eltern ein Weihnachtswunder.

Mattheos Geschwister sind an seiner Seite: Der zwei Monate alte Junge muss wegen seines seltenen Immundefekts bereits um sein Leben kämpfen.

Mattheos Geschwister sind an seiner Seite: Der zwei Monate alte Junge muss wegen seines seltenen Immundefekts bereits um sein Leben kämpfen.

Hubert und Tanja Heel hatten sich immer Kinder gewünscht. Bald nach ihrer Heirat 2008 bekamen sie eine kerngesunde Tochter, Anfang 2012 kam der kleine Benjamin zur Welt. Die Heels waren selig. Doch nur drei Wochen nach der Geburt erkrankte der neugeborene Junge – ungewöhnlich früh – an einer schweren Erkältung und hatte noch dazu eine nicht heilende Hautentzündung, die sogar operiert werden musste. Für Tanja und Hubert Heel begann eine Odyssee, denn wochenlang wusste kein Arzt, was Benjamin wirklich fehlte. Der Säugling musste insgesamt sechs Mal operiert werden, sein Leben stand mehrfach auf der Kippe. Wie konnte das sein? Im Kinderspital in München erfuhren die Hells schließlich, was mit ihrem Sohn nicht stimmt. Drei Ärzte auf einmal hätten das Zimmer betreten, erzählt Hubert Heel. "Also dass da auf einmal so viele Abteilungen involviert waren, wie Immundefektambulanz, Gastroentrologie, auch Onkologie und dann die Transplantationseinheit. Da meint man, man ist im falschen Film", so Tanja Heel. "Da zieht’s einem einfach den Boden unter den Füßen weg. Von jetzt auf gleich." Die Mediziner hatte eine verheerende Diagnose für das Elternpaar: Benjamin leidet an einer sehr seltene Erbkrankheit des Immunsystems, einer chronischen Granulomatose. Dabei verlieren die weißen Blutkörperchen ihre Funktion als Immunabwehr, Krankheitserreger wie Bakterien und Pilze konnten sich ungehindert in Benjamins Körper ausbreiten. Die Folge: Mit nur sechs Monaten musste der Junge um sein Leben kämpfen. Um zu überleben brauchte der Säugling eine Knochenmarktransplantation. "Wenn man als Eltern gesagt bekommt: Das Kind kann daran sterben, wenn man nichts macht. Das ist schlimm!" Sie habe sich gar nicht ausmalen wollen, dass kein passender Spender für Benjamin gefunden werden könnte, sagt Tanja Heel.

Eine zweite Chance auf Leben

In Deutschland suchen jedes Jahr etwa 4000 Menschen nach einem passenden Spender – 800 davon erfolglos. Sie sterben oftmals, bevor eine lebensrettende Spende gefunden wird. Für eine erfolgreiche Transplantation müssen die Gewebemerkmale von Spender und Patient nahezu vollständig übereinstimmen. Laut DKMS wird manchmal unter Millionen kein passender Spender gefunden. Immerhin: Allein 2017 konnten uneigennützige Stammzellenspender rund 5000 Patienten eine zweite Chance auf Leben schenken. Viele Patienten, die auf eine Transplantation angewiesen sind, leiden an Leukämie. In Deutschland erhält alle 15 Minuten ein Mensch diese Diagnose. Auch Immunkrankheiten können mit Spenderstammzellen erfolgreich behandelt werden. Bei Benjamin allerdings handelte es sich um einen besonders seltenen, erblich bedingten Immundefekt. Und so folgte für Tanja Heel der zweite Schock, als sie erfuhr, dass sie den Gendefekt an ihren Sohn vererbt hatte. Die Mutter selbst ist gesund, der genetische Fehler tritt nicht zutage, da von dieser Erkrankung nur Jungen betroffen sind. "Ich habe damals nur gedacht: Dann bin ich schuld!", sagt sie. "Da bin ich zusammengebrochen." Doch ihr Mann ist anderer Meinung. Für das Paar sei das nie zum Thema geworden, sagt Hubert Heel: "Das ist irgendein Defekt auf dem X-Chromosom. Da kann man keinem die Schuld geben. Dem Gen vielleicht selbst, aber nicht dem Menschen."

Die einzige Chance auf Heilung

Für den bereits kranken Benjamin war die Knochenmarkstransplantation seine einzige Überlebenschance. Die Heels bangten, warteten und hofften zwei Monate lang – bis sie die erlösende Nachricht erhielten: Es war tatsächlich ein geeigneter Spender gefunden worden. Vor dem rettenden Eingriff musste sich der kleine Junge jedoch einer quälenden Chemotherapie unterziehen, womit sein eigenes Knochenmark zerstört werden sollte, damit sich die Spenderzellen dort ansiedeln könnten. Während dieser Zeit war Benjamins Immunsystem besonders geschwächt. Eine Infektion hätte den Jungen, sogar unter Behandlung, töten können. Trotz dieses Risikos blieb eine Stammzellentransplantation Benjamins einzige Chance auf Heilung. "Ein Mutterherz blutet. Das beschreibt es", sagt Tanja Heel. "Man würde das seinem Kind so wahnsinnig gerne abnehmen und ihm das ersparen. Und dann kann man nur versuchen, die eigene Stärke auf das Kind zu übertragen."

Die Chemotherapie setzte dem neun Monate alten Jungen schwer zu – bis am so genannten Tag 0 die ersten Spenderstammzellen in den kleinen geschwächten Körper flossen. Nach 10 Tagen verbesserte sich Benjamins Zustand; der Junge kämpfte sich langsam zurück ins Leben. Heute ist Benjamin fünf Jahre alt, spielt mit anderen Kindern und geht in den Kindergarten.

Stammzellenspende kann Mattheo heilen

Für die Heels hatte mit der überstandenen Krankheit ihres Sohnes ein neues Kapitel begonnen. Zwei Jahre später kündigte sich erneut Nachwuchs an: Ihre zweite Tochter Patrizia kam 2014 zur Welt, im Oktober dieses Jahres ihr zweiter Sohn Mattheo. Alles schien perfekt. Doch das Familienglück währte nicht lange: Der kleine Mattheo war gerade zehn Tage auf der Welt, als Hubert und Tanja Heel erfuhren, dass auch er an dem Immundefekt leidet. Der Albtraum beginnt aufs Neue. Mattheo ist jetzt zwei Monate alt und ahnt von all dem nichts. Noch ist ihm die Erkrankung nicht anzumerken. Ohne Knochenmarktransplantation hat er jedoch eine geringere Lebenserwartung und wird ein eingeschränktes Leben führen müssen. Er wird in seiner Entwicklung zurückbleiben und unter vielen Infektionen leiden. "Ich werde alles tun, was in meiner Macht steht, um Mattheo ein glückliches Leben zu ermöglichen – und ich hoffe inständig, dass auch er geheilt werden kann", sagt Tanja Heel. Der Säugling wird derzeit in der Münchner Kinderklinik mit hoch dosierten Medikamenten versorgt: "Wir ersparen ihm hoffentlich etwas, denn wir wissen jetzt bei einem Neugeborenen, welche Probleme kommen können", erklärt Dr. Fabian Hauck, der bereits Benjamin behandelt hatte. Durch die Prophylaxe-Medikamente, so hoffe er, müsse Mattheo keine so schweren Infektionen durchmachen, wie sein Bruder Benjamin, der die Diagnose erst dadurch bekam.

Vor wenigen Wochen unterschrieben Hubert und Tanja Heel die Einverständniserklärung zur Fremdspendersuche ein zweites Mal für eines ihrer Kinder. Jetzt heißt es wieder warten. Und hoffen – auf ein Weihnachtswunder für Mattheo.

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