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Seltene Erbkrankheit EPP: Wie Nina den Weg ins Licht fand

Weil die Sonne bei ihr schmerzhafte Entzündungen auslöste, bewegte Nina sich überwiegend im Schatten. Ein Medikament konnte sie erlösen. Doch seine Zulassung ist befristet. 

Der Weg zum Strand führt Nina durch einen dunklen Kiefernwald. Solange sie im Schatten der Bäume geht, fühlt sie sich sicher. Doch an diesem Tag will sie ihre Sicherheitszone verlassen. Sie will in die Sonne. Ihre Familie hat sie dazu ermutigt, ihr Bruder sagte: "Neulich auf dem Markt, da hattest du doch auch keine Probleme." Aber da war sie auch nur eine Viertelstunde in der Sonne geblieben. "Lass doch die lange Hose weg", meinte ihr Vater. "Probier es mit Shorts und T-Shirt." 

Nina probiert es. Den langärmligen Kapuzenpulli, der sie sonst schützt, hat sie um die Hüfte gebunden. Als sie den Strand erreicht, muss sie die Augen schließen, so stark blendet die Sonne. Sie ist so viel Licht nicht gewöhnt. Ihr Vater eilt voraus, er baut zur Sicherheit eine Strandmuschel auf. Sie spürt die Wärme in ihre Haut kriechen. Kein schönes Gefühl. Für sie ist es der Vorbote unerträglicher Schmerzen. Nach fünf Minuten würden die Hände beginnen zu kribbeln, dann zu jucken. Nach einer Stunde würde es sich anfühlen, als wenn sie ins Feuer fasste. Normalerweise. Sie lauscht in ihren Körper. Nichts.


Etwa 600 bis 1100 Menschen in Deutschland, so Schätzungen, sind von EPP betroffen

Vielleicht gehört das Leben im Schatten der Vergangenheit an – dank eines neuen Medikaments, das sie bekommen hat. Es soll ihre Erbkrankheit künftig in Schach halten. Das Medikament ist extrem teuer, nur befristet zugelassen, hat eine abenteuerliche Karriere hinter sich – und doch ist es für Patienten wie Nina die einzige Hoffnung auf ein normales Leben. Ihre Geschichte zeigt, welche Hürden auf dem Weg zur Therapie seltener Erkrankungen überwunden werden müssen. Und wie aufwendig eine gute Behandlung ist. 

Nina ist 18 Jahre alt und leidet an EPP, der Abkürzung für den Zungenbrecher "Erythropoetische Protoporphyrie". Etwa 600 bis 1100 Menschen in Deutschland, so Schätzungen, sind davon betroffen. In Ninas roten Blutkörperchen ist ein Enzym in seiner Funktion gestört, das nötig ist, um den Blutfarbstoff Hämoglobin zu bilden. So häuft sich in ihren Adern das sogenannte Protoporphyrin. Wenn Sonnenlicht darauf trifft, entstehen Sauerstoffradikale, die eine Entzündung verursachen. Bleiben die Betroffenen lange in der Sonne, verbrennt die Haut.

Für die meisten Jugendlichen selbstverständlich, für Nina ein Wunder: am Strand die Sonne genießen

Für die meisten Jugendlichen selbstverständlich, für Nina ein Wunder: am Strand die Sonne genießen

Meist beginnt die Erkrankung schon in der Kindheit. Ninas Mutter Katharina erinnert sich an einen Urlaub in Polen, Nina war gerade mal ein Jahr alt. Die Familie hatte ein Haus am See gemietet. Tagsüber krabbelte Nina im Garten herum, abends begann sie zu schreien. Die ganze Nacht durch. Am nächsten Morgen waren ihre Handrücken rot angeschwollen und bald darauf von Krusten bedeckt. Die Mutter dachte an eine Milchallergie, nahm ein anderes Produkt. Es half nichts. Dass es mit der Sonnenstrahlung zu tun haben könnte, dämmerte den Eltern erst ein Jahr später im Urlaub auf Lanzarote. "Sie spielte mit ihrem Bruder unter einem Dach, er ging in die Sonne, sie hinterher, kurz darauf begann sie zu schreien", erinnert sich ihr Vater Jan. Nach dem Urlaub brachte er Nina in die Hautklinik des Uniklinikums Hamburg-Eppendorf. Die Mediziner fanden keine Ursache. "Seitdem wurde sie oft untersucht, die meisten Ärzte tippten auf Neurodermitis."

Der Weg zur Diagnose kann für EPP-Patienten Jahrzehnte dauern. Vielen Hautärzten ist die Krankheit unbekannt; zudem reicht eine kurze "Blickdiagnose", die in vielen Praxen üblich ist, nicht, um EPP zu erkennen. Denn die Haut der Patienten ist häufig unauffällig, sagt die Porphyrie-Expertin Elisabeth Minder vom Stadtspital Triemli in Zürich: "Die Betroffenen lernen von Kindheit an, die Sonne zu meiden. Viele Ärzte halten sie für Simulanten."

Nina durchlebte Jahre der Ungewissheit. Sonnencremes halfen nicht, denn die schützen in der Regel nur vor UV-Strahlen – doch die toxischen Moleküle in ihrer Haut reagieren auf den sichtbaren Anteil des Sonnenlichts. So gut die Eltern auch versuchten, ihre kleine Tochter zu schützen, zog sie sich doch immer wieder Entzündungen zu. Im Kindergarten nannten die anderen sie wegen der roten Nase "Rudolf, das Rentier", Nina wollte nicht mehr hin. In der Schule sagte sie später, dass sie unter einer Sonnenallergie leide. "Das haben fast alle akzeptiert."

Hauterkrankung Erythropoetische Protoporphyrie: Ninas Weg ins Licht

Nina lebt mit ihrer Familie in Hamburg. Sie leidet unter der seltenen Hautkrankheit EPP

"Schattenspringer-Krankheit" haben Patienten ihr Leiden getauft

Das sei ungewöhnlich, sagt Jasmin Barman vom Verein Selbsthilfe EPP Deutschland e. V. "Wir kennen Betroffene, denen nicht mal die eigene Familie glaubt. Die verbringen ihr Leben in abgedunkelten Zimmern und sind schwer depressiv."

Dennoch musste auch Nina mit der Gedankenlosigkeit anderer klarkommen. Auf einer Klassenfahrt nach England beispielsweise sollte sie trotz eines Attests mit zu einem Ausflug. Nach einer Stunde Fußmarsch, weit entfernt vom Bus, erfuhr sie, dass sie zur Steilküste wanderten. Fotos zeigen ihr Gesicht Tage später – übersät von Krusten. Für Nina ein Trauma.

Zur Schule brauchte sie in Hamburg sieben Minuten mit dem Fahrrad. "Ich wusste genau, wo die Sonne zu welcher Jahreszeit steht und wo Schatten fällt", sagt sie. Gesicht und Hände versteckte sie im Kapuzenpulli und wechselte die Straßenseite, um immer im Dunkeln zu bleiben. "Schattenspringer-Krankheit" haben Patienten ihr Leiden getauft. Ihre Freizeit verbrachte Nina zu Hause. Sie hatte Freundinnen, die sie auch im Sommer besuchten, mit ihr kochten, Filme schauten, spielten. Ihr einziges Hobby war Reiten – meistens in der Halle, nur an sonnenfreien Tagen wagte sie sich ins Freie. Bei dichter Wolkendecke schadet das Licht den EPP-Patienten meist nicht.

Nach einer Klassenreise ist Ninas Haut stark entzündet

Nach einer Klassenreise ist Ninas Haut stark entzündet

Als Nina zehn Jahre alt war, empfahl eine Bekannte dem Vater den Hamburger Hautarzt Thomas Bürger. Der besitzt weder einen Professorentitel, noch forscht er, seine Praxis führt er seit 22 Jahren im ehemaligen Arbeiterviertel Billstedt. Er ließ sich Zeit, fragte genau nach. Dann stellte er seine Verdachtsdiagnose: EPP. "Ich hatte nie einen Fall gesehen, aber mich an mein Lehrbuchwissen erinnert", sagt Bürger. Ein Labortest brachte den Beweis – der Blutwert für Protoporphyrin war um das Dreihundertfache erhöht.

Eine Erleichterung für die Familie, endlich hatte die Krankheit einen Namen. "Andererseits gab es ja kein Medikament, man konnte nichts tun", erinnert sich der Vater. Dabei existierte da längst der Wirkstoff, der vermutlich helfen kann: Afamelanotid. In den 80er Jahren hatten Wissenschaftler an der Arizona University die Substanz entwickelt. Sie regt bestimmte Hautzellen zur Bildung des Farbstoffs Melanin an, bräunt also die Haut ohne Sonneneinstrahlung. Zunächst glaubte man, das Mittel könne vor Hautkrebs schützen. Doch um den Wirksamkeitsbeweis zu erbringen, müsste man es 30 Jahre einnehmen. Schon bald fand die Substanz als Selbstbräunungspulver unter dem Spitznamen "Barbie-Drug" den Weg auf den Schwarzmarkt. Vor allem in der Bodybuilder-Szene wurde es populär. Ein australisches Start-up Unternehmen trieb die Weiterentwicklung zum Medikament für seltene Krankheiten voran.

Die Zulassung des Wirkstoffes Afamelanotid für EPP erwies sich als schwierig

Solche Wirkstoffe sind attraktiv für Pharmaunternehmen, sie versprechen hohe Gewinne, weil es für die Patienten oft keine Behandlungsalternative gibt. Für die Zulassung reichen gemäß einer Ausnahmeregelung kleinere, weniger kostenaufwendige Studien.

Afamelanotid ist aus Sicht der Forscher ein besonders vielversprechender Wirkstoff. Denn einmal zugelassen, käme er womöglich bald für eine weitere, weitaus häufigere Hautkrankheit infrage, die Weißfleckenkrankheit Vitiligo.

Auf dem Schwarzmarkt wird der Wirkstoff Melanotan als Selbstbräunungspulver verkauft

Auf dem Schwarzmarkt wird der Wirkstoff Melanotan als Selbstbräunungspulver verkauft

Doch die Zulassung von Afamelanotid für EPP erwies sich als schwierig. Vor fünf Jahren stellte der Hersteller einen Antrag bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA). Das Medikament sollte als Depotpräparat unter die Haut implantiert werden und zwei Monate lang kontinuierlich seinen Wirkstoff abgeben. Die EMA stellte die durch Studien belegte Wirksamkeit des Medikaments infrage. Der Patientenverein Selbsthilfe EPP e. V. protestierte und erreichte schließlich, dass die Agentur erstmals in ihrer Geschichte zwei Betroffene einlud, die über ihre Erfahrungen berichteten. Eine von ihnen war Jasmin Barmann. Sie hatte Afamelanotid schon früh erprobt und erlebte die Wirkung als durchschlagend. "Ich war stundenlang in der Sonne, ohne dass Schmerzen auftraten. Zum ersten Mal überhaupt konnte ich ein ganz normales Leben führen."

Am Ende bezifferte die EMA den Zusatznutzen von Afamelanotid wegen der angeblichen Widersprüche zwischen Studienergebnissen und Patientenberichten als "nicht quantifizierbar" und erteilte eine befristete Zulassung, jedoch unter ungewöhnlich strengen Sicherheitsauflagen. Kinder sind von der Therapie, die etwa 70.000 Euro im Jahr kostet, ausgeschlossen, obwohl sie am meisten in ihrer Entwicklung leiden. Lange Fragebögen und engma­schige Kontrolluntersuchungen führen zu Versorgungsengpässen. Nur vier Zentren dürfen derzeit das Depotmedikament implantieren. Sie stöhnen unter dem erheblichen Zeitaufwand pro Patient und haben deren Zahl deshalb stark begrenzt. Ein Jahr nach der Zulassung haben laut EPP Deutschland erst etwa 60 Patienten Zugang zu Afamelanotid. Die Porphyrie-Expertin Minder sieht die Auflagen kritisch: "Es wurden weltweit schon mehr als 500 Patienten behandelt, nie traten schwere Nebenwirkungen auf." Thorsten Marquardt von der Uniklinik Münster, Spezialist für seltene Krankheiten, pflichtet bei: "Im Vergleich mit anderen Medikamenten für seltene Krankheiten ist das absolut unverhältnismäßig." Unter anderem wegen des hohen bürokratischen Aufwands behandelt er keine Patienten, obwohl er die Zulassung hat.

"Fast alle erleben Erfolge"

Nina ergatterte einen Therapieplatz an der Charité. Kurz nach ihrem 18. Geburtstag erhielt sie ihr erstes Implantat. "Ich habe diesen Moment lange ersehnt", sagt sie. Im polnischen Badeort Sasino erlebte Nina schließlich den ersten sonnigen Strandtag ihres Lebens ohne schmerzhafte Folgen. Vier Stunden verkroch sie sich im Schatten der Strandmuschel – dann trat sie hinaus ins Licht. Es war fünf Uhr nachmittags, die Sonne brannte nicht mehr so stark. Fast eine Stunde blieb sie draußen. Richtig genießen konnte sie das Sonnenbad nicht. Zu groß war ihr Misstrauen, dass ihr Wagnis bestraft würde. Doch die Schmerzen blieben aus. Auch an den folgenden Tagen am Strand.

"Der Effekt überrascht mich nicht", sagt ihr Arzt Karsten Weller von der Charité, der mittlerweile mehr als 20 Patienten therapiert hat. "Fast alle erleben Erfolge. Manche können 45 Minuten statt früher fünf in der Sonne bleiben. Andere mehrere Stunden. Die Patienten wirken wie ausgewechselt, und viele sind dabei, ihr ganzes Leben umzukrempeln."

Jedes Jahr entscheidet die EMA anhand von Zwischenberichten, ob das Medikament seine Zulassung behält. "Ich habe gewisse Sorgen", sagt Weller. Ninas Durchbruch am Strand zum Beispiel wird der Fragebogen nicht erfassen, weil nur Woche eins und fünf nach jeder Implantierung in die Wertung eingehen. In Woche fünf wird sie in Hamburg sein. Ihre Träume sind noch bescheiden. Sie möchte mit Freunden zum Picknick, bei Sonne draußen reiten und Spanisch lernen. In Spanien. Vielleicht sogar am Strand.

Der Artikel über die Lichtkrankheit EPP ist dem aktuellen stern entnommen:




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