Hämophilie – auch Bluterkrankheit genannt – ist eine Erbkrankheit. Betroffen davon sind vor allem Männer. Durch eine Veränderung auf dem X-Chromosom wird zu wenig Gerinnungsfaktor gebildet, wodurch Blutungen nicht in gewohnter Zeit zum Stillstand kommen. In der Folge werden Verletzungen wie blaue Flecken, also Hämatome häufig unverhältnismäßig groß und die allgemeine Wundheilung kann stark verzögert sein, wie die Deutsche Hämophiliegesellschaft (DHG) zusammenfasst.
Meist ist nur einer von ungefähr 13 verschiedenen Gerinnungsfaktoren bei den im engeren Sinne zwei bekannte Formen der Hämophilie betroffen. Bei Hämophilie A ist es beispielsweise der Gerinnungsfaktor VIII, bei der Variante B der Gerinnungsfaktor IX.
Eine neuartige Behandlung korrigiert nun bei der B-Variante den genetischen Defekt, der dazu führt, dass das Blut der Menschen Schwierigkeiten hat, zu gerinnen und Blutungen zu stoppen. Patienten, die an der Studie teilgenommen haben, in der die Therapie getestet wurde, berichten laut BBC davon, dass sich ihr Leben inzwischen "völlig normal" anfühle.
Von Bluterkrankheit Betroffenen fehlt ein Protein
Von der Bluterkrankheit Betroffene sind meist nicht in der Lage, genug des sogenannten Gerinnungsfaktor IX zu produzieren. Wenn man sich beispielsweise schneidet und sich die Wunde verkrustet, ist der Gerinnungsfaktor IX eines der Proteine, das die Blutung stoppt. Patienten werden nun während der neuen Therapie mit Faktor IX geimpft, um eine – im schlimmsten Fall tödliche – Blutung zu verhindern.
Durch die Injektionen gelangt ein künstliches Virus in den Körper, das mit den Bestandteilen des fehlenden Faktors IX gefüllt ausgestattet ist. Das Virus verhält sich anschließend wie ein mikroskopisch kleiner Transporter, der die Information über die hinzugefügten Bestandteile an die Leber liefert, welche dann von sich aus mit der Produktion des Gerinnungsproteins beginnt.
Die im "New England Journal of Medicine" veröffentlichten Ergebnisse der Studie zeigten, dass neun von zehn Patienten, denen die Therapie verabreicht wurde im Anschluss keine zusätzlichen Injektionen mehr benötigten. "Ich hatte keine Behandlung mehr, seit ich meine Therapie hatte, es ist wirklich alles ein Wunder. Nun, es ist Wissenschaft, aber es fühlt sich für mich ziemlich wunderbar an", sagt beispielsweise Elliott Mason, einer der Studienteilnehmer im Gespräch mit der "BBC".
Die wichtigsten Waffen der Medizin gegen Krebs
Bei den meisten örtlich begrenzten Tumoren ist eine Operation die wichtigste Behandlung – und oft der erste Schritt. Ziel ist es, das von Krebs befallene Gewebe möglichst vollständig zu entfernen. Chirurg entnehmen auch angrenzende, gesunde Gewebe, in die womöglich schon Tumorzellen eingedrungen sind, ebenso dazugehörige Lymphknoten, weil sich Metastasen hier oft zuerst bilden. Die Ärzte gehen hierbei so schonend wie möglich vor und versuchen, das betroffene Organ und seine Funktion weitgehend zu erhalten. Nicht immer braucht es eine offene Operation, manchmal reicht heute auch ein minimal-invasiver Eingriff, bekannt als Schlüsselloch-Chirurgie, etwa bei Tumoren im Magen und Darm oder bei Gebärmutterhalskrebs. Der Arzt setzt dann nur einen kleinen Schnitt, durch den er chirurgische Geräte sowie eine kleine Kamera in den Körper einführen kann.
Das Forscher-Team hofft, dass die Mehrheit der Erwachsenen mit Hämophilie in den nächsten drei Jahren auch durch die nun gewonnenen Forschungsergebnisse geheilt werden könnte, denn es gebe weltweit "viele junge Patienten mit entsetzlichen Qualen", sagt Prof. Pratima Chowdary vom Royal Free Hospital und University College London, denen schnell geholfen werden müsse.
Quellen: "New England Journal of Medicine", BBC, DHG
