Genomforschung Das Geheimnis des Geschlechts


Die Genetik ist bei der Erforschung des Erbgutes ein weiterer Etappensieg gelungen: Erstmals wurde das menschliche X-Geschlechtschromosom entschlüsselt.

Nach zwölf Jahren harter Arbeit konnten Forscher einen weiteren großen Erfolg in der Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes verbuchen: Das menschliche X-Geschlechtschromosom ist erstmals umfassend analysiert. Zusammen mit drei der weltgrößten Genomzentren in Großbritannien und den USA haben vier deutsche Gruppen ihre gemeinsame Arbeit nun in der jüngsten Ausgabe des Fachjournals "Nature" veröffentlicht.

Jede Tier- und Pflanzenart hat eine charakteristische Anzahl Chromosomen, die in jeder Zelle eines Organismus identisch sind. Bei Körperzellen liegen die Chromosomen immer in doppelter Ausführung vor: Ein Chromosom stammt jeweils vom Vater, das andere von der Mutter. Keimzellen hingegen besitzen nur einen einfachen Chromosomensatz. Der Mensch besitzt 46 Chromosomen, 23 von der Mutter und 23 vom Vater, die jeweils ein Paar bilden. Zwei der Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen (xx bei der Frau und xy beim Mann). Sie sind die einzigen Chromosomen, die nicht als Paar vorliegen.

Der kleine, feine Unterschied mit dem X

Schon seit langem interessieren sich Genetiker für die besondere Struktur des geschlechtsbestimmenden X-Chromosoms beim Menschen, weil dort häufig Gendefekte vorkommen. Die wiederum betreffen vor allem Männer, weil sie anders als Frauen nur ein X-Chromosom besitzen. Das männliche Geschlecht wird durch ein Y- und ein X-Chromosom bestimmt, das weibliche durch zwei X-Chromosomen.

Entschlüsselung von Erbkrankheiten

99,3 Prozent des genhaltigen Anteils des X-Chromosoms seien nun detailliert sequenziert, teilten die Forscher mit. Obwohl sich nur etwa vier Prozent der menschlichen Gene auf diesem Chromosom befinden, werden ihm doch zehn Prozent aller bislang bekannten, nur auf ein Gen zurückzuführenden Erbkrankheiten zugeschrieben. Nun gelte es beispielsweise, zu den 45 bereits bekannten X-chromosomalen Genen, deren Defekte eine verzögerte geistige Entwicklung verursachten, rund 100 weitere zu identifizieren, die für dieses Krankheitsbild wesentlich seien, hieß es. Dies könne möglicherweise zur Entwicklung neuer Therapien beitragen.

Bemerkenswert sei zudem, dass ausgerechnet auf dem X-Chromosom etwa drei Viertel der Gene gefunden wurden, die normalerweise nur in den Hoden und im Krankheitsfall in Krebsgeschwüren aktiv sind, schreiben die Forscher. Federführend für die Veröffentlichung war Mark Ross vom Sanger Institute in Hinxton in Großbritannien.

"Gerade mal die Preview gesehen"

Auch zur Evolution der Chromosomen gibt es nun neue Hinweise: Vor rund 300 Millionen Jahren begann eine Unterdrückung des genetischen Austausches zwischen den beiden Kopien eines Vorläufer-Chromosoms, die schließlich die drastische Verkleinerung des späteren Y- Chromosoms zur Folge hatte, schreiben die Forscher.

In einem Begleitartikel bilanziert Chris Gunter, Senior- Herausgeber von "Nature", diese Sequenzierung sei ein Startschuss, um weitere Geheimnisse der Evolution zu erforschen: "Die Rockband U2 würde dazu sagen, 'X moves in a mysterious way' - und wir haben davon bis jetzt gerade mal die Preview gesehen."

AP/DPA AP DPA

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