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Erfolgreiche Operation: Hyperinsulinismus: Die glückliche Geschichte einer Heilung

Es gibt nur wenige Ärzte auf der Welt, die sich mit Hyperinsulinismus auskennen, einer Erbkrankheit mit oft schweren Folgen. Natalia hatte Glück. Sie wurde operiert – und ist heute gesund.

Hyperinsulinismus: Die glückliche Geschichte einer Heilung

Joanna und Piotr Jaroslawski nehmen ihre Tochter Natalia in den Arm. Sie leidet an Hyperinsulinismus. Dem Mädchen steht eine lange Operation bevor, auf die sie große Hoffnung setzen.

Nichts könnte weiter entfernt sein als Zuversicht und Verzweiflung, und doch liegen sie manchmal ganz nah beieinander. Joanna und Piotr Jaroslawski taumeln zwölf Wochen lang zwischen den Extremen. Sie schlafen kaum, weinen, beten, und sie beginnen ein Wort zu hassen: Zucker. Es war ein Abend Ende August, als der Wahnsinn begann. Piotr und Joanna standen am Bett ihrer fünf Monate alten Tochter Natalia. Der Blick des Mädchens war starr. Sein Körper krampfte. Es reagierte nicht mehr auf ihre Stimmen. Fünf Minuten? Zehn? Die Eltern schauten nicht auf die Uhr, sie achteten nur auf das Kind. Sie wickelten Natalia in eine Decke, rasten zur Notaufnahme ins Kinderkrankenhaus nach Lübeck. Unterwegs schien alles wieder gut. Aber es stellte sich bei den Untersuchungen heraus: Natalia, bis dahin ein fröhliches, unkompliziertes Mädchen, war von Geburt an schwer krank.

"Kongenitaler Hyperinsulinismus"

Die Krankheit hat einen Namen, den die Eltern, wie die meisten Menschen, noch nie zuvor gehört hatten: "Kongenitaler Hyperinsulinismus". Es ist das Gegenteil von Diabetes: Die Bauchspeicheldrüse produziert unkontrolliert Insulin – ein eigentlich wertvolles Hormon, das dazu da ist, Glukose aus der Blutbahn in die Zellen zu lotsen. Zu viel Insulin bedeutet also zu wenig Zucker im Blut. Das ist hochgefährlich: besonders für das Gehirn, das Unterzuckerung nicht ausgleichen und deshalb schon nach kurzer Zeit schweren Schaden nehmen kann.

Die Ärzte in Lübeck reagierten vorbildlich. Sie schickten Blutproben beider Eltern zum Gentest an die Universitätskinderklinik in Magdeburg, die sich – was viele Ärzte in Deutschland noch nicht wissen – mit der Erkrankung besonders gut auskennt. Es wird einige Zeit dauern, bis das Ergebnis vorliegt und damit geklärt sein wird, ob es für das Kind eine Chance gibt, gesund zu werden.

Natalia ist acht Monate alt und 74 Zentimeter groß, als sie in Greifswald operiert wird. Der Eingriff dauert über vier Stunden. Sie übersteht ihn gut

Natalia ist acht Monate alt und 74 Zentimeter groß, als sie in Greifswald operiert wird. Der Eingriff dauert über vier Stunden. Sie übersteht ihn gut

Als Joanna und Piotr Jaroslawski wieder zu Hause sind, befinden sie sich in ständigem Alarmzustand. Sie müssen ihre Tochter alle zwei Stunden mit einer kleinen Nadel stechen und in einem Blutstropfen den Zuckerwert messen. Bei über 80 Milligramm pro Deziliter sollte er liegen. Bei Natalia liegt er mal bei 50, im schlimmsten Fall bei 29. Piotr und Joanna haben eine solche Angst, dass ihr Kind unterzuckert sein könnte, dass sie sich nachts immer beide gleichzeitig kümmern. Einer hält das Mädchen, einer misst den Wert und spritzt ihm dann eine Kohlenhydratmischung in den Mund, die den Blutzucker hochtreibt. Es ist oft ein trauriger Kampf, denn das Kind will bald nichts mehr essen. Schon gar nicht, wenn es aus dem Schlaf gerissen wurde. Piotr Jaroslawski, der als Informatiker arbeitet, ist an manchen Tagen so kaputt, dass im Büro die Zahlen vor seinen Augen verschwimmen. Joanna schreckt immer wieder auf, wie unter Schock, sie weiß nicht mehr, ob sie eine Messung verpasst hat. Natalia bekommt Medikamente. Von den ersten, die kaum wirken, wachsen ihr dunkle Haare am ganzen Körper. Die anderen drosseln zwar das Insulin, aber sie haben starke Nebenwirkungen: Natalia wächst nicht mehr.

Hyperinsulinismus ist eine seltene Erkrankung. Eines von 40.000 Kindern ist betroffen. Bis in die späten 1990er Jahre hatten die meisten Ärzte von dem tückischen Leiden keine Ahnung, viele Kinder fielen ins Koma, erlitten schwere Gehirnschäden, einige starben. Als die Zusammenhänge klarer wurden, sahen die Ärzte lange nur eine Möglichkeit, der Problematik Herr zu werden: Sie entfernten die Bauchspeicheldrüse komplett.

Hoffen auf den Gentest

Heute ist die Medizin einen großen Schritt weiter, man weiß, dass es zwei Hauptformen der Erkrankung gibt, die sehr unterschiedliche Heilungschancen haben. Bei der einen, der "diffusen", ist die ganze Bauchspeicheldrüse übersät mit Zellen, die wie verrückt Insulin ausschütten. Fast immer liegt dann bei beiden Elternteilen ein chromosomaler Defekt vor. Die Therapie dieser Variante ist schwierig: lebenslänglich Medikamente und Blutzuckermessen, im äußersten Fall muss die Bauchspeicheldrüse bis auf einen kleinen Rest heraus. Schwerer Diabetes und andere Probleme sind oft die Folge. Bei der zweiten, der "fokalen" Form, ist in der Regel nur ein winziger Bereich verantwortlich für den Insulinüberschuss. Fast immer bringt hier allein der Vater einen angeborenen Gendefekt mit – und ein solcher ist weit verbreitet, jeder 200. bis 300. Mann hat ihn. Damit ein Kind erkrankt, muss während der Schwangerschaft bei seiner Mutter zusätzlich eine Spontanmutation an einem bestimmten Gen auftreten, eine Laune der Natur, die statistisch bei jeder 270. werdenden Mutter vorkommt. Wenn es gelingt, den Bezirk, der zu viel Insulin ausschüttet, aufzuspüren und zu entfernen, haben diese Patienten aber die Chance auf vollkommene Heilung. Bis heute kennen sich damit nur sehr wenige Mediziner aus. Weltweit sitzen lediglich an vier Orten Spezialisten für diesen "fokalen Hyperinsulinismus", die sich zutrauen, an der Drüse von Kindern zu operieren: in London, Paris, Philadelphia – und im deutschen Greifswald.

Professor Winfried Barthlen: "Wir arbeiten wie Kriminalisten"

Professor Winfried Barthlen: "Wir arbeiten wie Kriminalisten"

Gut drei Wochen nach dem ersten Krampfanfall des Kindes trifft bei den Eltern in Lübeck ein Brief von der Uniklinik in Magdeburg, Institut für Humangenetik, ein. Er enthält die bestmögliche Nachricht. Nur Piotr Jaroslawski hat den angeborenen genetischen Defekt – alles spricht bei Natalia also für einen fokalen Hyperinsulinismus.

Winfried Barthlen leitet in Greifswald die Universitätsklinik für Kinderchirurgie. Er ist selbst Vater von fünf Kindern, 58 Jahre alt, ein leidenschaftlicher Operateur. Barthlen kommt an einem Nachmittag im November zur Voruntersuchung von Natalia in eine Praxis für Nuklearmedizin in Berlin. Er will wissen: Gibt es an der Bauchspeicheldrüse des Mädchens wirklich einen Zellfokus, wie die Genanalyse bei den Eltern vermuten lässt? Und, wenn ja, wo sitzt der? "Wir arbeiten wie Kriminalisten", sagt er. Mit in seinem Ermittlerteam sind die Brüder Klaus und Wolfgang Mohnike, beide Medizinprofessoren, der eine ist an der Uniklinik in Magdeburg spezialisiert auf Stoffwechselerkrankungen, der andere Leiter des Zentrums für Nuklearmedizin am Frankfurter Tor in Berlin, in der sie sich jetzt befinden. "Ohne die beiden könnte ich nicht operieren", sagt Barthlen, "manchmal diskutieren wir zwei Stunden erbittert darüber, ob eine Operation sinnvoll ist oder zu riskant."

Keine Auffälligkeiten, meldet der Pathologe.

Um zu ergründen, wo der Störenfried in der Bauchspeicheldrüse sitzt, mussten Kleinkinder noch vor wenigen Jahren einen schwerwiegenden Eingriff über sich ergehen lassen. In verschiedene Arterien wurde dem zuckerkranken Kind unter Röntgenkontrolle eine kalziumhaltige Lösung gespritzt, die die Insulinproduktion anregt. So versuchte man herauszufinden, wo in etwa am meisten Insulin produziert wurde. Eine langwierige, gefährliche Untersuchung mit hohem Blutverlust. In Berlin gelingt es heute, mit einer Kombination aus Magnetresonanztomografie (MRT) und Positronen-Emissionstomografie (PET) aussagestarke Bilder zu erstellen. Natalia wird dafür, unter Narkose, ein radioaktives Kontrastmittel in die Venen gespritzt. Winfried Barthlen und die Brüder Mohnike drängen sich vor einem Monitor zusammen und betrachten die Schnittbilder. Sie warten.

Draußen im Flur warten die Eltern.

Es dauert nicht lange, dann haben die Ärzte Gewissheit. Auf dem Schwanz der Bauchspeicheldrüse leuchtet ein Punkt, hell wie ein Scheinwerfer, klein wie ein Stecknadelkopf. "Der Fokus", sagt Barthlen. Die Experten müssen nicht lange diskutieren. Alle nicken. Barthlen sagt: "Das machen wir."

Am 5. Dezember ist der Operationstermin in Greifswald. Winfried Barthlen hat sich eine Stunde vor der Operation zurückgezogen und in die Aufnahmen versenkt. "Ich meditiere darüber. Ich verleibe sie mir geradezu ein", sagt er. Mit dem Auge erkennen kann man den kranken Bereich während der Operation selten, krankes und gesundes Gewebe unterscheiden sich nur geringfügig.

Barthlen sagt den Eltern, die ihr Kind an sich drücken und zum Abschied küssen, sie sollen sich vorsorglich auf zehn bis zwölf Stunden Operation einstellen. Er rät ihnen, in die Stadt zum Kaffeetrinken zu gehen. Er sagt sogar: "Entspannen Sie sich!" Die Eltern nicken. Sie sind bleich. "Sie halten sich sowieso nicht an meinen Vorschlag", sagt Barthlen, als sie ihn nicht mehr hören können, er klingt dabei fast liebevoll: "Alle Eltern bleiben so nah wie möglich bei ihrem Kind."

Natalia liegt auf dem OP-Tisch wie eine Porzellanpuppe, sie ist 74 Zentimeter groß und sieben Kilo schwer, an ihrem Oberarm ist eine Binde für die Zugänge zu ihrer Arterie befestigt, Größe XXS. Sie bekommt eine Rückenmarksnarkose, wird künstlich beatmet. Barthlen arbeitet sich mit dem Skalpell vorsichtig an die Bauchspeicheldrüse heran. Er muss aufpassen, keines der umliegenden Organe zu verletzen, alle sind winzig klein: die Milz und der Magen, der Darm, die Leber, der Pankreasgang mit seinen aggressiven Säften. Während sich Natalias Brustkorb sanft hebt und senkt, schneidet er kleine Proben aus dem Gewebe der Bauchspeicheldrüse, das den Bildern nach gesund sein müsste. Er steckt sie in Glasröhrchen – sie werden zu einem Pathologen ein paar Straßen weiter geschickt, so schnell wie möglich, mit Blaulicht. Keine Auffälligkeiten, meldet der Pathologe. Das ist gut.

"Das Mädchen ist gesund"

Barthlen legt jetzt den Schwanz der Drüse frei, der sich hinter der Milz versteckt hat, hier muss sich der Fokus befinden. Eine etwas hellere, etwas rauere, stecknadelkopfgroße Stelle fällt ihm auf. Die Bauchspeicheldrüse des Mädchens ist so zart, dass er sich entschließt, das vermutlich kranke Gewebe nicht abzuschaben, sondern die Schwanzspitze, zwei Zentimeter, mit einem scharfen Schnitt abzutrennen. "Das ist ein Sechstel, das kompensiert sie." Das Stück kommt in ein Glasröhrchen, wird wiederum mit Blaulicht zum Pathologen gesandt. Viereinhalb Stunden sind vergangen.

Das Team steht im OP, angespannt und stumm. Es gab in der Vergangenheit immer wieder Enttäuschungen. Erst vor Kurzem war Barthlen ganz sicher, bei einem Kind den problematischen "Fokus" entfernt zu haben. Doch der Pathologe meldete, alle Zellen seien gesund. Barthlen musste weitersuchen. Diese Operation dauerte elf Stunden.

30 Minuten vergehen. Das Handy klingelt, Barthlen stellt auf laut. "Ihr habt ihn", sagt der Pathologe. Barthlen sieht für einen Moment aus, als würde er gleich seinen Oberarzt umarmen. Aber er sagt nur leise, wie zu sich selbst: "Das Mädchen ist gesund." Joanna und Piotr Jaroslawski haben die ganze Zeit vor dem OP-Bereich gewartet. Sie springen auf, als der Professor aus

seinem Reich kommt, er streift sich den Mundschutz ab, nun ist er wortkarg: "Es ist gut gelaufen. Mehr kann ich nicht sagen. Ob Natalia gesund ist, wissen wir erst in zehn Tagen." Die Mutter weint.

Die Bauchspeicheldrüse arbeitet anfangs bei vielen der kleinen Patienten nach der Operation und den Strapazen durch die Erkrankung unzuverlässig. Bei manchen springt sie auch nach vielen Tagen nicht richtig an. Manchmal muss ein zweites Mal operiert werden, manchmal gar ein drittes Mal. Und manchmal findet sich keine Lösung.

"Blutzucker? Streichen Sie die Vokabel aus Ihrem Wortschatz"

Bei Natalia ist alles ganz einfach. Die Drüse nimmt drei Tage nach der Operation ihre Arbeit auf. Das Kind hat wieder Lust zu essen. Besonders gern Kartoffel- und Karottenbrei. Wenn Natalia gegessen hat, reguliert das Insulin wie aus dem Lehrbuch ihren Blutzucker. Die Werte liegen über 80, bei jeder Messung.

Als die Eltern zum Abschlussgespräch in Barthlens Büro in der Greifswalder Klinik sitzen, erlaubt sich der Professor endlich ein bisschen Euphorie. Er strahlt. "Blutzucker? Streichen Sie die Vokabel aus Ihrem Wortschatz", sagt er zu Joanna und Piotr Jaroslawski. "Nehmen Sie Ihr vollkommen gesundes Kind morgen mit nach Hause."

Winfried Barthlen sind seine Hyperinsulinismus-Familien sehr wichtig. Er arbeitet an Studien, ist mit allen Experten der Welt im Kontakt. Er will, dass irgendwann keinem Säugling mehr die Bauchspeicheldrüse entfernt wird, obwohl er von einem geschickten Chirurgen geheilt werden könnte. Seit 2009 hat er selbst 60 Kinder operiert, sie kamen aus Deutschland, aus der Schweiz, aus Österreich, Israel, Paraguay und Malaysia. Die meisten sind heute gesund. Alle Eltern haben seine Handynummer. Er weiß von vielen, wie ihr Leben weitergegangen ist. Fast immer so: Es dauerte einige Wochen, bis sie ihr Glück fassen konnten. Joanna und Piotr Jaroslawski, da ist er sicher, werden noch häufig nachts aufschrecken. Sie werden zu ihrem Kind stürzen, sich vergewissern, dass es nicht im Koma liegt, sondern einfach nur schläft.

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