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1000-Genom-Projekt: Megadatenbank der kleinen Unterschiede

Die Zielmarke ist geknackt: Forscher haben das Erbgut von über 1000 Menschen aus fast allen Kontinenten gelesen. Die Daten sollen dabei helfen, Hinweise auf die Entstehung von Krankheiten zu finden.

Seit mehr als vier Jahren sitzen mehr als hundert Wissenschaftler aus zahlreichen Ländern an dem Projekt. Nun haben sie ihr Ziel erreicht: Forscher des internationalen 1000-Genom-Projekts haben das Erbgut von mehr als 1000 Menschen gelesen und veröffentlicht. Sie erhoffen sich, dass in den Unmengen von Gendaten Hinweise auf die Entstehung von Krankheiten und auf mögliche Therapien zu finden sind. Insgesamt speise diese Studie neue Daten von Menschen aus 14 Populationen in die öffentlich zugängliche Datenbank des Projekts ein, berichten die Wissenschaftler im Fachblatt "Nature". Damit lasse sich unter anderem vergleichen, welche genetischen Unterschiede zwischen einzelnen Populationen bestehen.

Im Großen und Ganzen ist das Erbgut aller Menschen identisch. Dennoch gibt es zwischen zwei beliebigen Individuen mehrere Millionen meist kleiner Unterschiede im Aufbau des Erbguts. Zum Beispiel kann ein einzelner Genbaustein gegen einen anderen ausgetauscht sein. Oder mehrere Bausteine sind in eine Gensequenz eingefügt oder daraus verschwunden. Genau um diese Unterschiede geht es den Forschern bei ihrem Projekt. Meist sind solche Veränderungen zwar folgenlos, doch einige werden mit Krankheiten in Verbindung gebracht.

Das 1000-Genom-Projekt startete 2008 mit dem Ziel, das Erbgut von mindestens 1000 Menschen aus aller Welt zu sequenzieren, also die Abfolge der Genbausteine in der DNA zu ermitteln. In die nun vorgestellte Studie flossen Sequenzdaten von 1092 Menschen ein.

Umfassende Karte des menschlichen Erbguts

"Die Studie liefert erstmals eine umfassende Karte des menschlichen Erbguts, in die eingezeichnet ist, wie häufig verschiedene Varianten an einer bestimmten Stelle des Erbguts auftreten," erläutert Jan Korbel vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg, der an der Studie beteiligt ist. Die Untersuchung helfe, das Erbgut besser zu verstehen. Darüber hinaus hätten biomedizinische Forscher nun eine umfassende Daten- und Referenzquelle für viele wichtige Fragestellungen zur Hand.

Krebsforscher könnten zum Beispiel vergleichen, an welchen Stellen sich das Erbgut einer Patientengruppe von dem der gesunden Bevölkerung unterscheidet. Sie könnten mithilfe der Datenbank auch prüfen, welche anderen genetischen Auffälligkeiten eventuell mit krankheitsrelevanten Genen oder genetischen Veränderungen zusammenhängen. Dies liefert dann möglicherweise neue Ansätze für Therapien.

Und noch auf eine weitere Einsatzmöglichkeit der Daten in der biomedizinischen Forschung weist Korbel hin: "Neue Medikamente und Therapien werden heute meist an Europäern oder Amerikanern mit europäischen Wurzeln erprobt." Gelegentlich wirkten die Medikamente bei Menschen aus Afrika, Asien oder anderen Kulturkreisen jedoch nicht genau gleich. Zum Beispiel, weil dort eine bestimmte genetische Variante häufig auftritt, die die Medikamentenwirkung beeinflusst. "Aus diesem Grund ist es so wichtig, möglichst globale Sequenzdaten zu haben. Das hilft Forschern, schon im Vorfeld Hinweise auf mögliche Probleme zu finden."

Seltene Abweichungen

In der Datenbank des 1000-Genom-Projekts finden sich derzeit Sequenzdaten von Menschen fast aller Kontinente, etwa von den Yoruba in Nigeria oder Italienern aus der Toskana. Genetische Auffälligkeiten einzelner Personen oder Gruppen könnten damit vor dem Hintergrund der genetischen Variation in der jeweiligen Population bewertet werden, schreiben die Forscher.

Sie erfassten mit ihren Sequenzierungsmethoden Varianten, die nur bei einem von hundert Menschen oder sogar seltener auftreten. Insgesamt fanden sie seltene Variationen meist in geografisch enger begrenzten Regionen während häufigere Abweichungen grundsätzlich überall auf der Welt zu finden waren.

"Unsere Untersuchung zeigt, dass jeder augenscheinlich gesunde Mensch Hunderte von seltenen Genvarianten besitzt, die maßgeblich beeinflussen, wie Gene arbeiten", sagt Gil McVean von der britischen Oxford-Universität, der ebenfalls an der Studie beteiligt ist. Eine Handvoll - zwischen zwei und fünf - dieser seltenen Abweichungen seien bereits mit Krankheiten in Verbindung gebracht worden.

Obwohl die Forscher des 1000-Genom-Projekts ihr ursprüngliches Ziel bereits erreicht haben, wollen sie in der nächsten Projektphase weitere 1500 Genome von 12 neuen Populationen sequenzieren.

Anja Garms, DPA / DPA
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Würde diese Theorie Funktionieren ( Die Entstehung eines Universums aus einem schwarzen Loch )?
(Der Anfang der Theorie von mir ist unter dem Text der der nachvollzieungs hilfe mit einem 🙃 gekennzeichnet). Ich bin ein recht analysierendender und über mehrere Richtungen hinterfragender Menschen. Eine Theorie die mir in den sin Kamm aber die ich aus eigenemen Ermessensen erst zu grob und simple Fand aber Recht gut mit gängigenen Theorienen Einhergeht wie die (finde ich zu Erprobt stopende) Urknall Theorie, deren Ausbau wo sie durch ein höher dimensiodimensionales Schwarzes Loch aus ging und auch etwas von der multiversums Theorie. 🙃 Meine (mir imer noch zu vorkommende) Theorie geht davon das Der Urknall eine Explosion im und nicht des raumes ist, das ein extrem massereiches Schwarzes Loch das aufgrund des von mangelndem Nachschub Explodierte und durch diese kinetische Energie wie in der Urknall Theorie den Inhalt freisete. aber die Expansion des universums nicht die Ausbreitung des Raumes ist sondern viel ehr eine Zerstreuung Des Inhaltes in einem Raum stattfindet, vergleichbarear mit anderen Explosionen die Inhalt freizusetzenen. PS. ist zwar recht grob für meine persönlichpersönlichen Verhältnisse- (mache meist komplexere, effizientere und schlusvolgerungs fähigere Theorien und ist mir selber etwas schwammig ist eine meinens erachtens funktionell ergänzung zum Thema Uhrknall ) -und und verändertrt im grunde nur etwas den Blickwinkel gängiger Theorien aber in einen effektivenen und nachvollziehbaren weg. Diese Theorie ist Vorwiegend mit sipelerer hrangehensweise aufgebaut als meine anderen und dementsprechend mir etwas Unwohl sie zu veröffentlichen aber im Grunde eine meiner Meinung legitime logische Ergänzung. Was meint ihr?
Kindesunterhalt für volljähriges Kind ohne Zielstrebigkeit
Mein Kind ist 19 Jahre alt und lebt im Haushalt der Mutter. Es hat im Juli 2017 seine Schule nach der 10. Klasse dann mit Hauptschulabschluss verlassen. Danach wollte es auf einer Berfsfachschule Einzelhandel seinen Realschulabschluss nachholen (2 Jahre). Es besuchte die Schule im ersten Halbjahr nicht wirklich regelmäßig und im zweiten Halbjahr dann so gut wie gar nicht mehr. (zum Ende hin, ist es gar nicht mehr zur Schule gegangen) Das notwendige zweite Jahr ging es dann gar nicht mehr an. Stattdessen hat es sich für ein freiwilliges Soziales Jahr beworben und geht hier mehr oder weniger regelmäßig hin. Nun möchte es das FSJ abbrechen und wieder seinen Realschulabschluss nachholen. Dies soll in Vollzeit an der Volkshochschule geschehen. Zwischendurch ist immer wieder die Rede von verschiedenen Ausbildungen. Ein wirkliches Konzept, oder Interesse ist aber auch hier nicht erkennbar. Mal kommt es mit dem Berufswunsch Tierarzthelfer/In, mal mit Immobilienkaufmann/-Frau, oder Ähnlichem. Informationen über freie Stellen, oder Inhalte des Berufs und der Ausbildung können nicht genannt werden. Bei laufenden Bewerbungen am Ball zu bleiben liegt ihm auch nicht wirklich. Hab die Bewerbung ja hingeschickt, damit soll es dann auch gut sein. Langsam drängt sich mir der Verdacht auf, es sucht sich den bequemsten Weg heraus und verlässt sich auf meine nicht unerheblichen Unterhaltszahlungen. Frei nach dem Motto: Was soll ich mich kümmern, Väterchen muss ja zahlen, solange ich Schule oder Ausbildung mache. Um meinem Kind Anreize zu geben, endlich Zielstrebigkeit zu entwickeln, habe ich schon über die Kürzung bzw. Einstellung des Unterhals nachgedacht. Wie verhält sich das rechtlich, bzw. was kann ich tun?