Seltene Erkrankungen Wilder Wuchs und zarte Haut


Mehr als vier Millionen Deutsche leiden an einer seltenen Erkrankung - wie zum Beispiel dem systemischen Lupus Erythematodes. Hier finden Sie Informationen über Lupus, die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung und Epidermolysis Bullosa.

Zarte Hülle - Epidermolysis Bullosa (EB)

Rund 2000 Betroffene in Deutschland

Bei Menschen mit Epidermolysis Bullosa sind die Hautschichten nicht gut genug ineinander verankert. Bei Gesunden sorgen Eiweiße für diesen Zusammenhalt. Bei EB-Patienten sind diese Proteine geschwächt oder fehlen ganz. Dadurch löst sich die jeweilige Schicht schon bei geringem Druck, Reiben oder auch spontan. Sie bildet Blasen oder tiefe Wunden. Während bei den eher leichten EB-Formen die Betroffenen nur etwas leichter Blasen bekommen als gesunde Menschen, überleben Kinder mit schwerer EB manchmal nur wenige Monate.

Behandlung

EB ist noch nicht heilbar. Die derzeit einzige Behandlung besteht darin, die den Patienten im Alltag zu unterstützen, Wunden zu versorgen und Schmerzen zu vermeiden. "Dafür ist die Zusammenarbeit ganz unterschiedlicher medizinischer Fachrichtungen nötig", sagen die EB-Experten Leena Bruckner-Tudermann und Hauke Schumann vom EB-Zentrum an der Uniklinik Freiburg. Denn für viele Patienten bedeutet die Diagnose ein Leben mit schwerer Behinderung: Gehen, Greifen, Essen, Körperpflege - für all diese alltäglichen Dinge muss es individuelle Lösungen geben. Lösungen, die in den Selbsthilfegruppen oder Spezialkliniken vielleicht schon jemand gefunden hat.

Mehr Informationen

Infos und Tipps
Selbsthilfegruppe (Interessengemeinschaft Epidermolysis bullosa-Debra Deutschland)
Unihautklinik Freiburg
Unihautklinik Köln
Kinder Epidermolysis Bullosa Initiative Berlin

Innerer Krieg - systemischer Lupus Erythematodes

Etwa 40.000 Betroffene in Deutschland, vor allem Frauen zwischen 20 und 40

Systemischer Lupus Erythematodes ist eine rheumatische Erkrankung, bei der es im ganzen Körper zu schweren Entzündungen kommen kann - das Immunsystem läuft Amok.

Im Unterschied zu klassischem Rheuma greift es nicht nur die Gelenke an, sondern auch Haut und innere Organe. Vor allem Nieren, Lunge, Herz oder auch das Gehirn können betroffen sein. „Deshalb sind die ersten Symptome bei den Patienten sehr verschieden“, sagt Matthias Schneider, SLE-Experte und Leiter des Rheumazentrums der Uniklinik Düsseldorf. „In einer unserer Studien zeigten nur 2 von hundert Patienten dasselbe Krankheitsbild.“ Die Diagnose „Lupus Erythematodes“ wird deshalb oft erst sehr spät gestellt. Oft vermuten die Ärzte Virusinfektionen, andere rheumatische Erkrankungen oder auch psychosomatische Ursachen.

Mögliche Symptome

- Schmetterlingsförmige Rötung der Haut, die über Wangen und Nase verläuft (in etwa der Hälfte der Fälle) - Gelenkschmerzen - rapide Abnahme der Leistungsfähigkeit, bleierne Müdigkeit, Abgeschlagenheit - Fieberschübe - Unerklärlicher Gewichtsverlust - Haarausfall - Lymphdrüsenschwellungen

Behandlung

Heilung gibt es bislang nicht. Ein wichtiges Element der Therapie aber ist die Prophylaxe. Indem die Patienten Sonne, Infekte, Stress und bestimmte Medikamente meiden, können sie Entzündungsschübe verhindern oder mindern. Wenn das nicht genügt können Medikamente die Lebensqualität der Patienten deutlich erhöhen. Vor allem wird dann das überaktive Immunsystem gedeckelt - mit Rheumamitteln, Cortison, Antimalariamedikamenten oder so genannten Immunsupressiva. „Wegen der möglichen Nebenwirkungen ist es wichtig zu unterscheiden, welche Mittel der Patient für die Behandlung der chronischen Beschwerden braucht - und welche nur bei akuten Schüben zum Einsatz kommen müssen“, sagt SLE-Experte Matthias Schneider.

Mehr Informationen finden Sie hier

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Wilder Wuchs - die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung

Tritt einem von etwa 35.000 Menschen auf

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist eine Tumorerkrankung, die an ganz unterschiedlichen Stellen des Körpers oft zu immer neuen Tumoren führt. Besonders häufig sind Tumoren des Kleinhirns und Rückenmarks, der Augen, Nieren, Nebennieren und Bauchspeicheldrüse. Nur die Nierentumoren gelten im medizinischen Sinne als Krebs, die übrigen als gutartig. Die Krankheit tritt meist zwischen dem 15. und 40. Lebensjahr auf. Wegen der ganz unterschiedlichen Symptome - je nach befallenem Organ - bleibt die Krankheit oft sehr lange unerkannt.

Behandlung

Die Krankheit kann noch nicht geheilt werden. Dank der Fortschritte in der operativen Tumormedizin ist jedoch die Lebenserwartung inzwischen deutlich verbessert. Die VHL-Tumoren sind gesundheitsbedrohend wegen der Lage im Gehirn und im Rückenmark sowie wegen der größenabhängigen Entartungsgefahr der Nierentumoren. Deshalb greifen die Ärzte erst zum Skalpell, wenn die Tumoren die befallenen oder umliegenden Gewebe und Organe beeinträchtigen, oder wenn Nierenkarzinome zu streuen drohen. Ein Leben mit der Von-Hippel-Lindau-Erkrankung bedeutet ein Leben mit ständigen Kontrolluntersuchungen und Operationen. Der VHL-Spezialist Hartmut Neumann von der Universitätsklinik in Freiburg sagt: "Für diese medizinische Betreuung stehen heute eine moderne Diagnostik und organspezifische Behandlungsverfahren zur Verfügung. Diese sollten vor dem Hintergrund des Wissens um die Gesamtproblematik zum Einsatz kommen. Es ist deshalb wichtig, sich nach Experten für VHL zu erkundigen."

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