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Diagnose vor der Geburt: Wie der neue Gentest funktioniert

US-Wissenschaftler haben einen Test entwickelt, mit dem Mediziner einen Embryo im Mutterleib auf mögliche Genschäden untersuchen können – ohne riskanten Eingriff in den Körper. Was der Gentest leistet - und was nicht.

Von Martina Janning

Um herauszufinden, ob ihr ungeborenes Kind die Veranlagung für Erbkrankheiten in sich trägt, können Eltern eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Der Eingriff birgt allerdings Gefahren und kann im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen. Ein neuer Test aus den USA kommt ohne das riskante Procedere aus. stern.de erklärt, wie der Gentest arbeitet, was er in der Praxis taugt und welche Fragen er aufwirft.

Wie funktioniert der neue Gentest?

Die Wissenschaftler haben Blut der Mutter und einen Abstrich von der Mundschleimhaut des Vaters analysiert. In der Blutprobe einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum suchten sie nach freien DNA-Schnipseln des Kindes. Solche Erbgutstückchen schwirren vor der Geburt im Körper der Mutter herum. Mithilfe statistischer Methoden schlossen die Forscher dann auf das gesamte Erbgut des Fötus.

Wie erprobt ist der Erbguttest?

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman wandten das Verfahren bei zwei Paaren und ungeborenen Kindern an. Um die Ergebnisse zu überprüfen, verglichen sie diese später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Das Forscherteam räumt selbst ein, dass die Methode noch verbessert werden muss. Andere Wissenschaftler halten den Ansatz aber für seriös und zuverlässig.

Was unterscheidet diesen Gentest von anderen?

Bisher können Ärzte das Fruchtwasser untersuchen, um nach genetischen Auffälligkeiten beim Ungeborenen zu suchen, wie zum Beispiel nach einer Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Der Eingriff ist aber riskant und kann im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen. Ein neuer Test auf Trisomie 21 basiert auf dem gleichen Ansatz wie der neue Gentest und sucht nach DNA-Schnipsel im Blut der Mutter. Er soll in Deutschland in diesem Sommer auf den Markt kommen. Bislang erfolgen Analysen des Erbguts immer bloß zu einer bestimmten Fragestellung. Ärzte suchen also zum Beispiel nach Trisomie 21. Die US-Wissenschaftler haben zum ersten Mal das Genom komplett analysiert. Dadurch lassen sich tausende verschiedene Krankheiten aufdecken.

Was kann der Test vorhersagen?

Nach Angaben der Forscher lassen sich mehr als 3000 Störungen identifizieren, die auf einer genetischen Veränderung beruhen. Dazu gehört zum Beispiel die Krankheit Mukoviszidose. Der Gentest vor der Geburt kann die Anlage zu Erbkrankheiten aufdecken, die erst in der übernächsten Generation auftreten könnten. Eigenschaften wie Sportlichkeit kann der Test aber nicht ermitteln. Es gibt verschiedene Gene, die dafür bedeutsam wären, weil sie beispielsweise die Beschaffenheit der Muskulatur bestimmen. Wie sportlich jemand ist, liegt außerdem nicht nur in seinen Genen, sondern hängt unter anderem davon ab, wie viel er trainiert.

Wie praktikabel ist der Gentest?

Da der vorgeburtliche Erbguttest tausende genetische Veränderungen identifiziert, stellt er selbst ausgewiesene Fachleute in der Praxis vor das Problem, diese richtig zu interpretieren. Nicht jede Auffälligkeit muss zwangsläufig eine schlimme Folge wie eine Krankheit haben. Obendrein lässt sich nicht vorhersagen, ob eine mögliche Erbkrankheit leicht oder schwer ausgeprägt sein wird. In Deutschland verbietet das Gendiagnostikgesetz den Einsatz dieses Gentests am Fötus. Hierzulande dürfen Mediziner mit genetischen Analysen bei Ungeborenen nicht nach Erkrankungen fahnden, die in der Regel erst nach dem Vollenden des 18. Lebensjahres ausbrechen könnten. Der Test ist so aufwendig, dass die Kosten derzeit bei mehreren 10.000 Euro liegen würden, wenn er auf den Markt käme. Damit wäre er nur für wohlhabende Eltern eine Option. Nach Einschätzung von Humangenetikern könnte es der Test aber schon in wenigen Jahren zur Marktreife bringen und dann preisgünstiger werden.

Welche ethischen Probleme gibt es?

Es kann Eltern in große Gewissenskonflikte stürzen, wenn sie das komplette Erbgut ihres Kindes schon vor der Geburt kennen - vor allem weil auch der Arzt nicht vorherzusagen vermag, welche Auswirkungen genetische Veränderungen möglicherweise haben werden. Kritiker der vorgeburtlichen Gendiagnostik befürchten, dass Kinder mit unerwünschten Auffälligkeiten im Erbgut vermehrt abgetrieben werden könnten.

Martina Janning
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