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Erbgut: Autismus kann genetische Ursachen haben

Autistische Störungen sind zumindest teilweise genetisch begründet. Amerikanische Forscher fanden zwar kein Gen für Autismus, dafür aber auffällige Erbgutvariationen bei Betroffenen, die offenbar eine Signalübermittlung zwischen den Nervenzellen stören können.

Frühere Zwillingsstudien haben bereits darauf hingedeutet, dass Autismus eine deutliche genetische Komponente hat. Die Ergebnisse einer großen Studie von US-Wissenschaftlern um Hakon Hakonarson vom Kinderkrankenhaus in Philadelphia liefern nun weitere Hinweise für diese Vermutung. Die Forscher verglichen das Erbgut von insgesamt 10.796 Menschen, darunter 1204 autistische Erwachsene sowie 3101 Kinder mit autistischen Störungen inklusive ihrer nahen Angehörigen. Die verbleibenden 6591 Teilnehmer waren nicht von einer solchen Störung betroffen. Bei ihrer Studie machten die Forscher eine aufschlussreiche Entdeckung: Unter den 46 Chromosomen des menschlichen Erbguts fanden sie eine Stelle auf dem Chromosomenpaar 5, an der bei Autisten auffällig oft verschiedene Genvariationen auftreten. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler im Fachmagazin "Nature".

Die beiden Gene, zwischen denen das Chromosomenpaar 5 liegt, heißen CDH9 und CDH10. Diese so genannte Cadherine sind Eiweißstoffe, die auf der Oberfläche von Nervenzellen sitzen und für den Kontakt und damit die Kommunikation zwischen den Zellen zuständig sind. Bei autistischen Störungen ist diese Signalübermittlung höchstwahrscheinlich gestört, schreiben die Forscher. Ihre Beobachtungen passt zu Ergebnissen aus Studien der Hirnforschung: Aufzeichnungen der Hirnaktivitäten von Autisten hatten gezeigt, dass die Verbindungen zwischen den Nervenzellen reduziert sind.

Je mehr Abweichungen, desto höher das Risiko

Bis zu sechs genetische Variationen, so genannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), konnten die Wissenschaftler an dieser Stelle zwischen den Cadherin-Genen entdecken. Bei SNPs sind einzelne Basenpaare der DNA verändert. Eine Abweichung allein bringe nur ein geringes Risiko mit sich, fanden die Forscher heraus. Erst wenn mehrere Variationen gemeinsam auftreten, steige das Risiko für eine autistische Störung stark an. Rund 15 Prozent aller autistischen Störungen ließen sich höchstwahrscheinlich auf die SNPs zurückführen, schätzen Hakonarson und sein Team.

Zusätzlich stießen die Forscher auf weitere 30 Gene, die ebenfalls wichtig sind für den Zusammenhalt von Zellverbänden. "Viele der Gene, die wir identifizierten, konzentrieren ihre Wirkung in Hirnregionen, die sich bei autistischen Kindern ungewöhnlich entwickeln", sagt Hakon Hakonarson von der Universität von Pennsylvania, der die beiden im Magazin "Nature" veröffentlichten Studien leitete. "Zusammen mit anatomischen und bildgebenden Untersuchungen deuten unsere Resultate darauf hin, dass Autismus ein Problem neuronaler Fehlverbindungen ist." Die dritte Studie, die in der Zeitschrift "Human Genetics" erschien, kommt zu weitgehend identischen Schlüssen.

Die Erkenntnisse ermöglichen zwar zunächst keine neuen therapeutischen Möglichkeiten. Sie zeigen aber grundlegende Mechanismen auf, betont Margaret Pericak-Vance von der Universität Miami, die Leiterin der dritten Studie: "Wir sehen bei Autismus langsam genetische Zusammenhänge, die einen Sinn ergeben."

Autismus umfasst ein weites Spektrum von Symptomen und reicht von dem eher milden Asperger-Syndrom bis zu sehr auffälligen Defiziten der verbalen und nonverbalen Kommunikation. Bei allen Formen ist vor allem die soziale Interaktion mit anderen Menschen beeinträchtigt. Meist treten die Probleme im frühen Lebensalter auf, am häufigsten bei Jungen.

AP/ DDP / AP
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Oldtimer gekauft - bei Instandsetzung Unfallschäden entdeckt
Hallo, ich habe mir vor ein paar Wochen einen amerikanischen Oldtimer gekauft - ein Import aus den Staaten, bekam hier eine Vollabnahme und H-Gutachten. Aufgrund der Entfernung konnte ich den Wagen jedoch lediglich auf Fotomaterial besichtigen und auf den Fotos sah er aber sehr gut aus - hatte wenig Laufleistung und wurde auch beim Gespräch mit dem Verkäufer am Telefon mit einem guten Zustand beworben. Nach der Lieferung fielen mir dann sofort 2 Roststellen auf, wo ich mir noch sagte "Hey - das Auto ist 40 Jahre alt - darf es haben, also reparierst du es einfach". Bei der Reparatur stellen sich dann jedoch weitere Roststellen heraus, die sogar zur Demontage der Innenverkleidungen, Kotflügel und Windschutzscheibe führten. Aber Ok - altes Auto. Der Wagen ging daraufhin zum Lackierer und wurde dort weiter behandelt. Dabei kamen dann weitere Mängel zum Vorschein: Die Beifahrertüre wurde bereits im unteren Bereich dick mit Spachtel überzogen - die Unterkante wurde ausgetauscht und von innen nicht versiegelt - das Blech rostete durch. Jedoch war das gesamte untere Türdrittel komplett verbeult - dazu braucht es schon einen recht großen Hammer. Ca. 8mm dicke Spachtelbrocken musste ich abschlagen. An einer Stelle wurde das Blech der Seitenwand bereits ausgetauscht. Durch die schlechte Arbeit waren Blechteile vollständig durchrostet. Auf der anderen Seitenwand hatte der Wagen einen weiteren Treffer kassiert - das Blech war eingedrückt und wurde mit massig Spachtel übergetüncht. Von außen nur anhand sehr schlechtem Lackbildes zu sehen und von innen sind deutlich Schweißpunkte vom Blechzughammer erkennbar. Auch die Seitenscheiben waren stümperhaft montiert. Diese wurden nicht mit Scheibenkleber, sondern einer kaugummiartigen Substanz montiert und fielen bei der Demontage der Zierleisten dem Lackierer bereits entgegen. Laut Verkäufer wurden die Seitenwände zwar überlackiert (was man auch sehen konnte), ein Grund wurde jedoch nicht genannt - angeblich schlechter Lack oder Kratzer. Nun meine Frage: Im Kaufvertrag ist der Wagen wie folgt beschrieben: "Keine Unfallschäden laut Vorbesitzer" "Dem Verkäufer sind auf andere Weise keine Unfallschäden bekannt" Weitere Regelungen gibt es im Kaufvertrag nicht. Durch die Beseitigung der Durchrostungen an den unfachmännisch ausgeführten Blech- und Spachtelarbeiten ist der Preis für die Lackierung deutlich gestiegen. Kann man beim Verkäufer hierfür mitunter Schadensersatz geltend machen? Gekauft wurde das Fahrzeug Mitte Dezember 2018, geliefert in der 2ten KW im Januar. Danke im Voraus für eure Antworten.
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