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Erbgut: Autismus kann genetische Ursachen haben

Autistische Störungen sind zumindest teilweise genetisch begründet. Amerikanische Forscher fanden zwar kein Gen für Autismus, dafür aber auffällige Erbgutvariationen bei Betroffenen, die offenbar eine Signalübermittlung zwischen den Nervenzellen stören können.

Frühere Zwillingsstudien haben bereits darauf hingedeutet, dass Autismus eine deutliche genetische Komponente hat. Die Ergebnisse einer großen Studie von US-Wissenschaftlern um Hakon Hakonarson vom Kinderkrankenhaus in Philadelphia liefern nun weitere Hinweise für diese Vermutung. Die Forscher verglichen das Erbgut von insgesamt 10.796 Menschen, darunter 1204 autistische Erwachsene sowie 3101 Kinder mit autistischen Störungen inklusive ihrer nahen Angehörigen. Die verbleibenden 6591 Teilnehmer waren nicht von einer solchen Störung betroffen. Bei ihrer Studie machten die Forscher eine aufschlussreiche Entdeckung: Unter den 46 Chromosomen des menschlichen Erbguts fanden sie eine Stelle auf dem Chromosomenpaar 5, an der bei Autisten auffällig oft verschiedene Genvariationen auftreten. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler im Fachmagazin "Nature".

Die beiden Gene, zwischen denen das Chromosomenpaar 5 liegt, heißen CDH9 und CDH10. Diese so genannte Cadherine sind Eiweißstoffe, die auf der Oberfläche von Nervenzellen sitzen und für den Kontakt und damit die Kommunikation zwischen den Zellen zuständig sind. Bei autistischen Störungen ist diese Signalübermittlung höchstwahrscheinlich gestört, schreiben die Forscher. Ihre Beobachtungen passt zu Ergebnissen aus Studien der Hirnforschung: Aufzeichnungen der Hirnaktivitäten von Autisten hatten gezeigt, dass die Verbindungen zwischen den Nervenzellen reduziert sind.

Je mehr Abweichungen, desto höher das Risiko

Bis zu sechs genetische Variationen, so genannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), konnten die Wissenschaftler an dieser Stelle zwischen den Cadherin-Genen entdecken. Bei SNPs sind einzelne Basenpaare der DNA verändert. Eine Abweichung allein bringe nur ein geringes Risiko mit sich, fanden die Forscher heraus. Erst wenn mehrere Variationen gemeinsam auftreten, steige das Risiko für eine autistische Störung stark an. Rund 15 Prozent aller autistischen Störungen ließen sich höchstwahrscheinlich auf die SNPs zurückführen, schätzen Hakonarson und sein Team.

Zusätzlich stießen die Forscher auf weitere 30 Gene, die ebenfalls wichtig sind für den Zusammenhalt von Zellverbänden. "Viele der Gene, die wir identifizierten, konzentrieren ihre Wirkung in Hirnregionen, die sich bei autistischen Kindern ungewöhnlich entwickeln", sagt Hakon Hakonarson von der Universität von Pennsylvania, der die beiden im Magazin "Nature" veröffentlichten Studien leitete. "Zusammen mit anatomischen und bildgebenden Untersuchungen deuten unsere Resultate darauf hin, dass Autismus ein Problem neuronaler Fehlverbindungen ist." Die dritte Studie, die in der Zeitschrift "Human Genetics" erschien, kommt zu weitgehend identischen Schlüssen.

Die Erkenntnisse ermöglichen zwar zunächst keine neuen therapeutischen Möglichkeiten. Sie zeigen aber grundlegende Mechanismen auf, betont Margaret Pericak-Vance von der Universität Miami, die Leiterin der dritten Studie: "Wir sehen bei Autismus langsam genetische Zusammenhänge, die einen Sinn ergeben."

Autismus umfasst ein weites Spektrum von Symptomen und reicht von dem eher milden Asperger-Syndrom bis zu sehr auffälligen Defiziten der verbalen und nonverbalen Kommunikation. Bei allen Formen ist vor allem die soziale Interaktion mit anderen Menschen beeinträchtigt. Meist treten die Probleme im frühen Lebensalter auf, am häufigsten bei Jungen.

AP/ DDP / AP
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