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Fehlfunktion im Rückenmark: Mutiertes Gen verhindert Schmerzempfinden

Wenn Menschen keinen Schmerz spüren, kann das an einem veränderten Gen liegen. Es führt zu einer Fehlfunktion von Zellen im Rückenmark, so dass Schmerzsignale nicht ans Gehirn weitergeleitet werden.

Was sich mancher schmerzgeplagte Patient ersehnt, ist für die Betroffenen ein Fluch: Sie empfinden bei Verletzungen keine Schmerzen. In einigen dieser Fälle haben Forscher nun eine Mutation als Ursache ermittelt. Die Veränderung des Gens SCN11A führe zu einer Überfunktion eines Natriumkanals in der Hülle von Nervenzellen, erläuterte der Erstautor der Studie, Enrico Leipold von der Universität Jena. "Dadurch wird die Nervenzelle überlastet, kann sich nicht mehr regenerieren und wird in ihrer Funktion gelähmt." Die betroffenen Zellen sitzen im Rückenmark und damit an der Schaltstelle für die Weiterleitung von Schmerzsignalen an das Gehirn.

Ausgangspunkt für die Wissenschaftler war der Fall eines damals vier Jahre alten Mädchens, das laut Leipold völlig schmerzfrei war. Bei ihm stießen die Forscher auf diese Mutation. Daraufhin wurden Mäuse entsprechend genetisch verändert und im Labor untersucht. "In Experimenten konnten wir genau zeigen, wie sich die Funktion der Nervenzelle durch diese Mutation ändert", erläuterte Leipold. Er hat die Ergebnisse zusammen mit Kollegen aus Deutschland und dem Ausland im Fachmagazin "Nature Genetics" veröffentlicht. Leiter der Studie war der Jenaer Humangenetiker Ingo Kurth.

Genveränderung wird an die Kinder vererbt

Der Befund sei überraschend gewesen. Denn die Überfunktion des Kanals hätte eigentlich das genaue Gegenteil erwarten lassen, sagte Leipold. "Ähnliche Erkrankungen, die eine solche Überfunktion zugrunde haben, führen bei Patienten ausnahmslos zu einer erhöhten Schmerzwahrnehmung." Doch im Fall dieser Mutation ist das anders. Die Suche nach weiteren Betroffenen hat die Wissenschaftler zu einem schwedischen Jungen geführt, bei dem dieselbe Mutation gefunden wurde. Die Genveränderung sei spontan aufgetreten und konnte bei den Eltern der Kinder nicht entdeckt werden; allerdings würde sie laut Leipold an Kinder der Betroffenen vererbt.

Die Forscher hoffen nun, dass mit den Erkenntnissen Medikamente entwickelt werden können, die diesen Natriumkanal gezielt ausschalten können. "Was wir hier lernen können, lässt sich zum Teil auf andere Krankheiten anwenden", erläuterte Leipold. Für die Schmerztherapie könnten die Erkenntnisse ebenfalls interessant sein. Leipold: "Das wird aber nur als Anwendung für sehr harte Fälle infrage kommen."

amt/DPA / DPA
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Oldtimer gekauft - bei Instandsetzung Unfallschäden entdeckt
Hallo, ich habe mir vor ein paar Wochen einen amerikanischen Oldtimer gekauft - ein Import aus den Staaten, bekam hier eine Vollabnahme und H-Gutachten. Aufgrund der Entfernung konnte ich den Wagen jedoch lediglich auf Fotomaterial besichtigen und auf den Fotos sah er aber sehr gut aus - hatte wenig Laufleistung und wurde auch beim Gespräch mit dem Verkäufer am Telefon mit einem guten Zustand beworben. Nach der Lieferung fielen mir dann sofort 2 Roststellen auf, wo ich mir noch sagte "Hey - das Auto ist 40 Jahre alt - darf es haben, also reparierst du es einfach". Bei der Reparatur stellen sich dann jedoch weitere Roststellen heraus, die sogar zur Demontage der Innenverkleidungen, Kotflügel und Windschutzscheibe führten. Aber Ok - altes Auto. Der Wagen ging daraufhin zum Lackierer und wurde dort weiter behandelt. Dabei kamen dann weitere Mängel zum Vorschein: Die Beifahrertüre wurde bereits im unteren Bereich dick mit Spachtel überzogen - die Unterkante wurde ausgetauscht und von innen nicht versiegelt - das Blech rostete durch. Jedoch war das gesamte untere Türdrittel komplett verbeult - dazu braucht es schon einen recht großen Hammer. Ca. 8mm dicke Spachtelbrocken musste ich abschlagen. An einer Stelle wurde das Blech der Seitenwand bereits ausgetauscht. Durch die schlechte Arbeit waren Blechteile vollständig durchrostet. Auf der anderen Seitenwand hatte der Wagen einen weiteren Treffer kassiert - das Blech war eingedrückt und wurde mit massig Spachtel übergetüncht. Von außen nur anhand sehr schlechtem Lackbildes zu sehen und von innen sind deutlich Schweißpunkte vom Blechzughammer erkennbar. Auch die Seitenscheiben waren stümperhaft montiert. Diese wurden nicht mit Scheibenkleber, sondern einer kaugummiartigen Substanz montiert und fielen bei der Demontage der Zierleisten dem Lackierer bereits entgegen. Laut Verkäufer wurden die Seitenwände zwar überlackiert (was man auch sehen konnte), ein Grund wurde jedoch nicht genannt - angeblich schlechter Lack oder Kratzer. Nun meine Frage: Im Kaufvertrag ist der Wagen wie folgt beschrieben: "Keine Unfallschäden laut Vorbesitzer" "Dem Verkäufer sind auf andere Weise keine Unfallschäden bekannt" Weitere Regelungen gibt es im Kaufvertrag nicht. Durch die Beseitigung der Durchrostungen an den unfachmännisch ausgeführten Blech- und Spachtelarbeiten ist der Preis für die Lackierung deutlich gestiegen. Kann man beim Verkäufer hierfür mitunter Schadensersatz geltend machen? Gekauft wurde das Fahrzeug Mitte Dezember 2018, geliefert in der 2ten KW im Januar. Danke im Voraus für eure Antworten.
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