Circa 57.000 Frauen erhalten in Deutschland pro Jahr die Diagnose Brustkrebs. Einige von ihnen haben schon beinahe damit gerechnet, weil Großmutter, Mutter, Schwestern oder Tanten erkrankt waren. Bei ihnen hat eine Mutation, eine vererbte Genveränderung, die Krebsgefahr deutlich erhöht. Bereits vor 15 Jahren haben Forscher zwei Risiko-Gene für die Tumorerkrankungen entdeckt: BRCA1 und BRCA2. Steckt in einem dieser Gene ein Fehler, liegt das Risiko der Frau, in ihrem Leben am Brustkrebs zu erkranken bei 60 bis 80 Prozent. Doch Veränderungen in BRCA1 oder 2 finden sich nicht in allen Familien, in denen Brustkrebs besonders häufig auftaucht. Es müsste also noch andere Hochrisiko-Gene geben, haben Forscher weltweit angenommen. Nur konnten sie jahrelang keines finden.
Jetzt meldet eine deutsche Wissenschaftlergruppe im Fachmagazin "Nature Genetics", dass sie ein weiteres Gen entdeckt hat - dank verbesserter Forschungsmethoden: "RAD51C" steigert nicht nur das Risiko für Brustkrebs deutlich, sondern auch das für Eierstockkrebs. Insgesamt untersuchten die Forscher das Erbgut von Frauen aus 1100 Risikofamilien, bei 480 davon waren mehrere Fälle von Brust- und Eierstocktumoren bekannt. Nur in diesen Familien fanden sich Frauen mit Mutationen im "RAD51C"-Gen. Ihr Brustkrebsrisiko soll ebenfalls bei 60 bis 80 Prozent liegen, das für Eierstockkrebs bei 20 bis 40 Prozent. Im Vergleich zu den schon bekannten Risiko-Genen kommt "RAD51C" jedoch selten vor. "Schätzungsweise fünf, maximal zehn Prozent der Frauen, die an Brustkrebs erkranken, haben eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Mutationen im RAD51C-Gen sind grob geschätzt bei 0,5 Prozent der Patientinnen zu finden", sagt Rita Schmutzler, Leiterin des Schwerpunktes Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Universitäten Köln/Bonn, die an der Studie beteiligt war.
Die Entdeckung stütze die Hypothese, dass verschiedene seltene Gendefekte erblichen Brust- und Eierstockkrebs auslösen, sagt Alfons Meindl, Leiter der Abteilung für gynäkologische Tumorgenetik am Klinikum rechts der Isar in München, der die molekulargenetischen Untersuchungen der Studie geleitet hat. Es sei auch eine wichtige Grundlage für die weitere Suche nach solchen Genen. "Denn bisher können durch die nun bekannten Risikogene nur 60 Prozent der Hochrisikofamilien erklärt werden."
Wie die Entdeckung Frauen helfen kann
Für Frauen aus Risikofamilien ist ein "RAD51C"-Test sinnvoll: Bei manchen wird keine gefährliche Mutation vorliegen. Ihr Risiko, an Krebs zu erkranken, ist also nicht erhöht - eine beruhigende Nachricht. "Den anderen Frauen können wir eine intensive Früherkennung anbieten und sie über prophylaktische Operationen beraten", sagt Schmutzler.
Ob sie ihre Brustdrüse vorsorglich operieren lasse, müsse jede Frau selbst entscheiden. "Wir empfehlen Risikopatientinnen aber, die Eierstöcke entfernen zu lassen. Zum einen bricht dieser Krebs in der Regel später aus, der Eingriff kann also stattfinden, wenn die Familienplanung schon abgeschlossen ist und die Wechseljahre kurz bevorstehen. Zum anderen existiert keine zuverlässige Früherkennungsmethode für Eierstockkrebs", erklärt Rita Schmutzler. Diese Krebsform ist deutlich seltener als Brustkrebs - in Deutschland erkranken im Jahr 9700 Frauen. Allerdings ist die Prognose schlechter: Nur knapp jede zweite Frau ist fünf Jahre, nachdem sie die Diagnose Eierstockkrebs erhalten hat, noch am Leben. Im Falle von Brustkrebs sind es immerhin 81 Prozent.
Frauen, die nicht aus Risikofamilien stammen, sollten sich allerdings nicht um den Zustand ihres "RAD51C"-Gens sorgen. "Auf keinen Fall sollten alle Frauen präventiv ihre Risiko-Gene checken lassen. Das ist nur sinnvoll, wenn durch die familiäre Geschichte ein klarer Verdacht vorliegt", sagt Schmutzler. Schließlich soll das neu entdeckte Gen nicht für mehr Unsicherheit sorgen, sondern gezielt helfen, einigen Frauen eine bessere Vorsorge und Behandlung zu ermöglichen.
