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"Prader-Willi-Syndrom": Kühlschrank mit Schloss

Der Kühlschrank muss stets abgeschlossen sein, an der Wursttheke kommt es oft zum lautstarken Eklat - und das sind nur zwei der Probleme von Eltern, deren Kinder unter dem Prader-Willi-Syndrom leiden, einem unheilbaren Gendefekt.

Sie sind meist auffallend dick, kleiner als ihre Altersgenossen und Außenseiter. Auf den ersten Blick ist ihnen ihre Behinderung nicht anzusehen, und doch sind sie unheilbar krank. Eines von 15.000 Kindern wird mit "Prader-Willi-Syndrom" (PWS) geboren.

Ursache der Krankheit, die nach den Entdeckern Andrea Prader und Heinrich Willi benannt wurde, ist das beschädigte elterliche Chromosom 15. Bis heute liegen keine Erkenntnisse vor, wodurch der Gendefekt genau ausgelöst wird. Er ist nicht vererbbar und scheint vollkommen spontan und ohne äußere Einflüsse aufzutreten.

Die Betroffenen fallen gleich nach der Geburt durch eine ausgeprägte Muskelschwäche auf. Später bleiben sie in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung hinter den Gleichaltrigen zurück. Ein großes Problem ist ab dem Alter von zwei bis drei Jahren eine regelrechte Esssucht mit unersättlichem Appetit. Unkontrolliert führt sie zu starkem Übergewicht, das später unter anderem Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes mellitus und Knochenprobleme nach sich zieht.

Scheele Blicke an der Fleischtheke

Gudrun Schnur musste acht Jahre warten, bis die Ärzte bei ihrer Tochter Dominique durch einen DNS-Test eindeutig PWS diagnostizierten. Bis Anfang der 90er Jahre war der Gendefekt in der Medizin noch weitgehend unbekannt, ganz zu schweigen von den Mitmenschen. Familie Schnur, die noch zwei weitere gesunde Kinder bekommen hatte, blieb "über viele Jahre auf sich allein gestellt", sagt sie. Im Kindergarten und in der Schule wusste niemand über die Krankheit und ihre Folgen Bescheid.

Damit das heute keinem mehr passiert, wurde 1991 die "Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V. gegründet. Gudrun Schnur aus Wadern ist seit 2005 die Bundesvorsitzende. Eltern mit einem PWS-Kind müssen gleich an mehreren Fronten hart kämpfen. Zum einen fordert das geistig und körperlich behinderte Kind ihre ganze Kraft, zum anderen laufen sie bei ihren Mitmenschen oft gegen eine Wand von Ignoranz und Unwissenheit.

PWS-Kinder gelten häufig als unerzogen mit falschen Essgewohnheiten, sagt Schnur. Die Eltern ernten scheele Blicke, wenn sie ihrem schreienden Kind an der Fleischtheke die geschenkte Wurstscheibe oder die Schokolade vom Nachbarn versagen. Kühlschrank und Speisekammer müssen verschlossen werden. Das Zähneputzen wird täglich zum Kräftemessen. "PWS-Kinder können alles, tun es aber nicht, wenn nicht ständig jemand dahinter steht", sagt Frau Schnur.

Die Pubertät wird zum Problem

In Deutschland gibt es nur wenige Kliniken, die PWS-Kinder medizinisch betreuen. Die meisten von ihnen werden in der Sankt-Bernward-Klinik in Hildesheim von Kinderärztin Constanze Lämmer behandelt. 170 Behinderte aus ganz Deutschland kommen über mehrere Jahre hinweg in regelmäßigen Abständen zur ganzheitlichen Therapie. "Gut behandelt, ist ein relativ selbstständiges Leben möglich", sagt die Medizinerin.

Das Gewicht ist mit einer strengen, lebenslangen Kontrolle des Essens in den Griff zu bekommen. Wachstumshormone gleichen die Defizite beim Körpermaß aus, und mit Geschlechtshormonen können auch die zurückgebliebenen Geschlechtsmerkmale ausgebildet werden. Welche Therapie letztendlich gewählt wird, ist vom einzelnen Fall abhängig, denn die Behinderung ist mal schwerer, mal leichter ausgeprägt. "Die größten Probleme gibt es in der Pubertät", sagt Lämmer. Verhaltensprobleme und Aggressivität gegen die eigene Familie nehmen zu. Jugendliche mit PWS werden wegen ihrer geistigen und sprachlichen Störungen ihr Leben lang von ihren Altersgenossen gemieden. "Wer nicht so schlimm betroffen ist, dem tut das besonders weh", sagt die Medizinerin.

Heilung durch Gentechnik?

Ob die Gentechnik die Krankheit später einmal heilen kann, ist ungewiss. Viele Eltern klammern sich an diesen Strohhalm. Doch noch steht die Forschung ganz am Anfang. Die "Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung" bemüht sich derzeit verstärkt um geeignete Wohn- und Beschäftigungsmöglichkeiten für junge Erwachsene. Die Mehrzahl arbeitet in Werkstätten für Behinderte. Bewährt hat sich die Unterbringung in speziellen PWS-Wohngruppen. Das Konzept: kontrollierte Mahlzeiten, ausreichend Bewegung und ein strukturierter Tagesablauf. Doch von diesen Wohngruppen gibt es leider noch zu wenige, bedauert die Bundesvorsitzende.

Familie Schnur hat für ihre jetzt 20 Jahre alte Tochter Dominique nach langer Wartezeit rund 500 Kilometer von zu Hause entfernt eine PWS-Wohngruppe gefunden. "Sie hat abgenommen und einen jungen Mann kennen gelernt", freut sich Frau Schnur.

Grit König/AP / AP
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