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Kleinwuchs-Ursache: Hatten "Hobbits" einen Gendefekt?

Kaum größer als einen Meter werden Menschen, die von Kleinwuchs betroffen sind. Forscher haben nun einen Gendefekt gefunden, der dafür verantwortlich ist. Ihre Erkenntnis könnte sogar den Fund der "Hobbits" in Indonesien erklären - einer scheinbar neuen Menschenart.

Ein Forscherteam unter Erlanger Leitung hat einen Gendefekt für Kleinwuchs entdeckt. Betroffene Menschen würden kaum größer als einen Meter, sagt Anita Rauch, Fachärztin für Humangenetik. Die Forscherin der Universität Erlangen leitet ein von der Bundesregierung gefördertes internationales Forschungsvorhaben, das jetzt seine Entdeckung im US-Fachjournal "Science" (online vorab veröffentlicht) vorstellt. Menschen mit diesem seltenen Gendefekt hätten auch ein erhöhtes Diabetes- und Schlaganfall-Risiko, sagt Rauch

Möglicherweise könne der Gendefekt den Fund einer scheinbar neuen Menschenart in Indonesien erklären. Dieser umgangssprachlich "Hobbit" getaufte Homo floresiensis lebte vor 18.000 Jahren auf der Insel Flores. Seine Einstufung als neue Art ist allerdings umstritten. Es gebe Anhaltspunkte dafür, dass der Homo floresiensis unter dem entdeckten Gendefekt litt, sagt Rauch. So seien bei den Überresten der kleinwüchsigen Menschen typische Knochen-Fehlbildungen, Gesichtsasymmetrien und Zahnanomalien entdeckt worden.

"Vieles deutet daher daraufhin, dass es sich bei den Hobbits nicht um eine bestimmte menschliche Art handelt, sondern um Menschen mit Genveränderungen", sagt Rauch. Fachleute sprechen von der Kleinwüchsigkeit des Typs MOPD II ("Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II"). Charakteristisch für diese seltene angeborene Kleinwüchsigkeit ist auch, dass die Betroffenen bei normaler Intelligenz im Schnitt nur das Hirnvolumen eines drei Monate alten Säuglings besitzen.

Weltweit hatten die Forscher um Rauch 25 kleinwüchsige Patienten mit MOPD II untersucht, sechs davon stammten aus Deutschland. Auf den verantwortlichen Defekt stießen sie bei dem Gen Perizentrin. Dadurch seien die Anker beschädigt, mit deren Hilfe bei der Zellteilung das Erbgut auf beide Tochterzellen verteilt wird. In der Folge sei die Zellteilung und in letzter Konsequenz das Wachstum des betroffenen Menschen behindert. Die Zellteilung sei überhaupt nur möglich, weil es ein zweites Protein gebe, das dem beschädigten ähnele und wenigstens zum Teil seine Aufgaben übernehme. Gewebeproben von Kleinwüchsigen hätten ergeben, dass sich die Zellen oft nicht korrekt teilen oder sich Chromosomen zu früh spalten.

Die neu gewonnenen Erkenntnisse werden nach Einschätzung der Humangenetikerin künftig bei Eltern genauere Diagnosen hinsichtlich eines Kleinwuchsrisikos des Nachwuchses erlauben. Bei der Diagnose von Kleinwüchsigkeit bei einem Kind ließen sich künftig Fehlbehandlungen vermeiden. "Wenn ich weiß, dass diese spezielle genetisch-bedingte Zwergwüchsigkeit vorliegt, dann weiß ich, dass ich dem Kind mit Wachstumshormonen eher schade als helfe", erläutert Rauch. Auch lieferten die jüngsten Forschungsergebnisse Hinweise, warum manche Menschen größer oder kleiner seien.

DPA

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