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Pränatale Diagnostik: Forscher haben eine neue Erbgut-Analyse entwickelt

Ob ein Kind Genschäden hat, lässt sich im Mutterleib durch eine riskante Fruchtwasseruntersuchung feststellen. Forscher wollen nun eine schonendere Methode gefunden haben - und die wirft ethische Fragen auf.

Die Fruchtwasseruntersuchung ist eine Möglichkeit, um bei einem Ungeborenen genetische Auffälligkeiten wie eine Trisomie 21 - auch Down-Syndrom genannt - feststellen zu können. Doch der Eingriff ist riskant, denn der Arzt muss mit seinen Instrumenten nahe an das Kind im Mutterleib heran. Schlimmstenfalls kann das eine Fehlgeburt auslösen.

Nun gibt es Hoffnung, dass irgendwann einmal auf solche Methoden verzichtet werden kann. US-Forscher ist es gelungen, das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen von mütterlichem Blut und väterlichem Speichel zu entziffern. Den Forschern zufolge ist dies ein Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderungen eines einzelnen Gens verursacht werden. Das Team von der Universität Washington in Seattle präsentiert die Ergebnisse im Fachjournal "Science Translational Medicine".

"Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", sagt der Humangenetiker und Medizinethiker Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes. Nach Angaben des Fachartikels gibt es mehr als 3000 sogenannte monogenetische Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen. Einzeln genommen sind sie selten, da es aber so viele sind, betreffen sie in ihrer Gesamtheit etwa ein Prozent aller Neugeborenen. Zu den gravierenden Krankheiten gehört zum Beispiel die Mukoviszidose.

Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut möglich

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman nahmen von einer werdenden Mutter um die 18. Schwangerschaftswoche herum eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass sich solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter finden.

Auch andere Tests machen sich diese Tatsache bereits zunutze, ein Screening auf Trisomie 21 soll auch in Deutschland auf den Markt kommen. Dabei wird überprüft, ob drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorliegen. Dieser neue Test, der zur Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften dienen soll, ist allerdings äußerst umstritten. Behindertenverbände fürchten etwa, dass durch solch einen Test die Anzahl der Abtreibungen steigt.

Mithilfe statistischer Methoden zogen die Forscher um Shendure und Kitzman Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Das Verfahren wiederholten sie bei einem weiteren Paar zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft. Die Wissenschaftler analysierten zudem, welche genetischen Varianten von den Eltern auf das Kind übertragen wurden, und welche sich im Fötenstatus durch spontane Mutationen entwickelt haben mussten. Sie entdeckten 39 von 44 neu entstandenen Mutationen.

"Heiliger Gral der Genomanalyse

Die Autoren selbst räumen zwar ein, dass die Methode noch verbessert werden müsse. Zudem seien die Kosten noch zu hoch. Doch für Humangenetiker Henn ist die Veröffentlichung "der Beweis, dass es prinzipiell technisch möglich ist, sämtliche genetische Informationen eines Menschen schon vor der Geburt zu ermitteln, ohne das Kind anzutasten. Und zwar inklusive verdeckter Anlagen, die erst in der übernächsten Generation zum potenziellen Auftreten von Erbkrankheiten führen können." Allerdings müsse noch überprüft werden, ob der Test "solide" sei, so Henn.

Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen, fordert der Medizinethiker. Die Veröffentlichung sei in der Fachwelt erwartet worden. "Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren." Es stelle sich die Frage, wer zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten dürfe. Darauf gebe es noch keine ausreichenden Antworten, sagt Henn.

jat/lea/DPA / DPA