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Beim menschlichen Embryo kann bis zur sechsten Schwangerschaftswoche nicht zwischen männlichen und weiblichen Keimdrüsen unterschieden werden, im Lauf der siebten Woche bilden sich die Hoden aus, die Eierstöcke folgen etwas später. Nach der Geburt wird das genitale Geschlecht überprüft, ob wir Mann oder Frau sind, hängt allerdings von mehreren Merkmalen ab.
Zum einen sind da die Gene, also das chromosomale Geschlecht. Die Frau trägt in ihrem Erbgut die Chromosomen XX, der Mann die Chromosomen XY. Daneben werden im Hoden und in den Eierstöcken die Sexualhormone gebildet. Als genitales Geschlecht wird beim Mann der Penis, bei der Frau die Vulva bezeichnet. Da dies die offensichtlichsten Geschlechtsmerkmale sind, spielen die anderen in den ersten Lebensjahren eine untergeordnete Rolle. Manche Varianten von Intersexualität, an deren Entstehung zumeist Gendefekte schuld sind, lassen sich nicht mit bloßem Auge erkennen. Eine endgültige Diagnose ist oft nur möglich, wenn Hormone und Gene in einer Blutuntersuchung bestimmt werden. Diese wird allerdings nicht routinemäßig nach der Geburt durchgeführt, weshalb bei manchen Intersexuellen erst spät entdeckt wird, dass sie sich keinem Geschlecht eindeutig zuordnen lassen. Da bis zu hundert Störungsbilder unter dem Sammelbegriff "Intersexualität" zusammengefasst sind, ist es wichtig, dass ein in diesem Bereich erfahrener Arzt die Diagnose stellt.
Am häufigsten ist das Adrenogenitale Syndrom (AGS), bei dem die Tätigkeit der Nebennierenrinde gestört ist, was zu einem lebensgefährlichen Salzverlust führen kann und daher auf jeden Fall behandelt werden muss. Die betroffenen Babys haben zwar einen weiblichen Chromosomensatz, allerdings werden bei ihnen durch den Defekt mehr Androgene, also Sexualhormone wie Testosteron, gebildet. Wird die AGS nicht behandelt - zum Beispiel mit einer Kortisonersatztherapie - vermännlichen die äußeren Geschlechtsorgane.
Beim Androgenresistenz-Syndrom (AIS) wird das Kind zwar mit einem männlichen Chromsomensatz (XY) geboren. Der Fötus besitzt Hoden, die auch beginnen Androgene wie Testosteron auszuschütten. Allerdings versteht der Körper die Botschaft der Androgene nicht, weil die Zell-Rezeptoren, an die dieses Hormon andocken kann, teilweise oder gänzlich unsensibel für den Stoff sind. Die Folgen sind je nach Ausprägung unterschiedlich: Die äußeren Genitalien können komplett weiblich erscheinen, wobei Gebärmutter und Eileiter nicht ausgebildet werden. Die Hoden sind zwar da, aber sie liegen im Bauchraum und sind nicht wie üblich kurz vor der Geburt nach außen gewandert. Die meisten dieser "Mädchen" werden erst stutzig, wenn die Menstruation ausbleibt. Zudem wachsen ihnen in der Pubertät keine Haare unter den Achseln und auch die Vulva bleibt unbehaart wie bei einem Kind. Bei der partiellen AIS entwickeln sich die Betroffenen meist männlich, die Geschlechtsorgane sind allerdings unterentwickelt.
In den Keimdrüsen (Gonaden) werden die Sexualhormone und die Keimzellen gebildet. Unter Gonadendysgenesien wird eine Fehlentwicklung oder das komplette Fehlen der Keimdrüsen verstanden. Davon gibt es verschiedene Erscheinungsformen, die sich wiederum unterschiedlich auf die Geschlechtsentwicklung auswirken. Eine Gonadendysgenesie geht häufig mit Kleinwuchs einher, auch Unfruchtbarkeit kann eine Folge sein.
Durch Zufall entdeckte die US-Forscherin Julianne Imperato-McGinley in der Dominikanischen Republik diese Art der Intersexualität: Aufgrund eines defekten Gens konnten die Körper ihrer jungen Patienten ein bestimmtes Eiweiß nicht herstellen. Dieses Enzym braucht der Körper, um das männliche Sexualhormon Testosteron in eine noch wirksamere Form umzuwandeln. Als Folge des Mangels haben Jungen nach der Geburt die äußeren Geschlechtsmerkmale von Mädchen und werden daher als solche eingeordnet. Die Hoden sind im Bauchraum geblieben. Erst wenn der Stimmbruch eintritt, fällt das richtige Geschlecht auf, die Testosteronproduktion ist nun angemessen, der Körper entwickelt sich männlich. Bei den von Imperato-McGinley untersuchten Jungen wuchs die Klitoris in die Länge und wurde zum Penis. Das gab dem Phänomen den Namen: "guevedoce"-Syndrom, "Penis mit zwölf".
Ganz selten ist der sogenannte Hermaphroditismus verus, also das gleichzeitige Vorhandensein von Eierstöcken und Hoden. Als Ursache dafür wird ein Gendefekt vermutet. Wie sich das auf die äußeren Geschlechtsmerkmale auswirkt, ist unterschiedlich. Es gibt viele Möglichkeiten - etwa große und kleine Schamlippen mit einer Mischform zwischen Klitoris und Penis. Meist haben die echten Zwitter einen männlichen Chromosomensatz.
