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In den seltensten Fällen erfahren die Eltern vor der Geburt von der Intersexualität ihres Kindes, da bei den normalen Untersuchungen während der Schwangerschaft der Chromosomensatz oder die Hormonzusammenstellung nicht bestimmt werden. In den Ultraschalluntersuchungen sind Eierstöcke oder Hoden ebenfalls nicht sichtbar. Eine klinische Studie zu Intersexualität zeigt, dass bei zwei Drittel aller Teilnehmenden der erste Verdacht zum Zeitpunkt der Geburt aufkam. Bei einem Viertel sogar noch später - etwa nachdem die Menstruation in der Pubertät ausgeblieben war. In den meisten Fällen stellen allerdings Ärzte im Krankenhaus direkt nach der Geburt fest, dass die äußeren Geschlechtsmerkmale nicht eindeutig sind. Erst dann wird eine ausführliche Hormon- und Genuntersuchung veranlasst. Vor allem die hierfür sehr genauen und detaillierten Untersuchungen des Blutes können einige Zeit in Anspruch nehmen. Die Anlage der inneren Geschlechtsorgane lässt sich sehr schnell mit dem Ultraschall überprüfen. Alle Untersuchungen dürfen nur mit Einverständnis der Eltern erfolgen.
